El Síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro autista

El Síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro autista

PATOGENIA Y TRATAMIENTO. MITOS Y REALIDADES
Dr. Armando Filomeno

En el presente artículo los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se refieren fundamentalmente al autismo clásico y al Síndrome de Asperger. Se trata de entidades con un factor genético importante —probablemente existan varios genes que interactúen para producir el cuadro clínico— existiendo la posibilidad de que exista algún factor ambiental prenatal; el riesgo de que ocurran en más de un miembro de la familia inmediata es muchas veces mayor al de la población en general. Los TEA se pueden asociar también a otras afecciones de origen genético, como el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad, el Síndrome de Tourette, la esclerosis tuberosa o el Síndrome de Down.

Los estudios morfológicos del cerebro —ya sea mediante la Resonancia Magnética o el examen neuropatológico—  muestran aumento del tamaño del cerebro en los primeros años de vida, disminución del tamaño del cerebelo, disminución del espesor del cuerpo calloso, disminución del número de las células de Purkinje del cerebelo y apiñamiento celular en determinadas áreas cerebrales, entre ellas el núcleo amigdalino. Un estudio inmunopatológico reciente ha mostrado cambios inflamatorios en la microglía y astroglía —en el cerebro y especialmente en el cerebelo— que se consideran innatos y no adquiridos; no se conoce actualmente el significado exacto de estas alteraciones (1). Se han estudiado —mediante el SPECT (Single photon emission computed tomography) o en tejidos obtenidos por autopsia— el GABA, la serotonina, la acetilcolina y el glutamato, encontrándose diversas alteraciones; esta área de estudio tiene actualmente un interés especial con relación al uso de medicamentos.

Los exámenes auxiliares que han sido mencionados —la Resonancia Magnética y el SPECT— son estudios de investigación, efectuados con la finalidad de encontrar la base neurobiológica de los TEA, definir mejor los diversos cuadros clínicos y encontrar posibles tratamientos en el futuro; no son exámenes que suelan ser de ayuda en el manejo de un paciente en particular. El diagnóstico de los TEA continúa siendo clínico, en base a una historia adecuada y con la ayuda de los criterios diagnósticos, que pueden ser los del DSM IV. Las pruebas psicológicas son de gran utilidad para precisar, entre otros aspectos, el nivel intelectual.

El tratamiento es fundamentalmente de tipo psicológico y educativo, no siendo éste el lugar para hacer una discusión de este tema. El tratamiento medicamentoso está indicado para la sintomatología específica de los TEA o de los trastornos asociados. Cuando el principal problema son la falta de sociabilidad o los movimientos estereotipados (aleteo, balanceo), los neurolépticos atípicos como la risperidona o la olanzapina pueden ser de ayuda; la obsesividad y las conductas rituales suelen mejorar con los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina, como la fluoxetina o la sertralina; si la agresividad es un problema importante, los estabilizadores de ánimo como el ácido valproico o la carbamazepina están indicados; para las convulsiones la carbamazepina, el ácido valproico y el topiramato están entre los medicamentos anticonvulsivos de elección. Cuando el Trastorno por déficit de atención con hiperactividad se asocia a los TEA el medicamento de elección es el metilfenidato, pudiendo usarse la atomoxetina como segunda opción. Si hay Síndrome de Tourette asociado y los tics interfieren significativamente en la vida del paciente, los neurolépticos atípicos como la risperidona o la ziprasidona pueden ayudar; si los tics son muy severos, puede ser necesario administrar pimozida o haloperidol.

La Resonancia Magnética Funcional (fMRI) es un examen de investigación que está permitiendo tener una mejor comprensión de lo que son los TEA. Un estudio de autistas de alto funcionamiento ha permitido determinar que tienen una mayor activación en el área cerebral encargada de interpretar palabras, y menor en el área encargada de interpretar oraciones, habiéndose también encontrado una menor sincronización de la actividad entre diferentes áreas cerebrales. Esto ha llevado a plantear la hipótesis de que el autismo se debería a una menor conectividad cerebral (2). A partir de la hipótesis del “cerebro social” propuesta como base neurobiológica de la inteligencia social (3), y tomando en cuenta otras evidencias, se ha propuesto que el núcleo amigdalino del cerebro jugaría un rol importante en el origen de las deficiencias presentes en el autismo; de acuerdo a lo que propone el autor, en el autismo existe una deficiencia en la “empatización”, que es la capacidad de comprender las leyes que rigen la conducta de las personas, y un mayor desarrollo de la “sistemización”, que se refiere a la comprensión de las leyes que rigen la conducta de las cosas (4 y 4a). Esto último se manifiesta especialmente en quienes presentan un autismo de alto funcionamiento o el Síndrome de Asperger y debe ser tomado en cuenta en el momento de la orientación vocacional; entre las área en las cuales tienen mejores posibilidades de éxito están la computación, las matemáticas y la ingeniería.

El debate sobre la existencia o no del Síndrome de Asperger como un trastorno diferente al autismo de alto funcionamiento (con un CI mayor de 70), puede ser enfocado desde el punto de vista genético. Desde la descripción inicial del propio Hans Asperger, se ha observado que padres o hermanos de los pacientes tienen características similares, aunque no el síndrome completo; un estudio reciente mostró que 4 de 64 padres o hermanos de 58 pacientes con el Síndrome de Asperger presentaban el mismo síndrome, mientras que de 39 pacientes de autismo de alto funcionamiento, uno de 50 padres o hermanos presentaba autismo. El hecho de que los familiares afectados hayan tenido siempre el mismo trastorno que los pacientes sugeriría que se trata de enfermedades genéticamente diferentes, pero esto debe ser confirmado mediante estudios con un mayor número de pacientes (5). Existe también información proporcionada por la Resonancia Magnética: en los pacientes con trastornos del espectro autista se encontró un aumento del volumen de la sustancia gris en comparación con los controles normales; hubo, sin embargo, diferencias de grado: fue mayor en autistas de bajo funcionamiento, menos marcado en autistas de alto funcionamiento, y en los pacientes con Asperger tuvo un volumen intermedio entre este último grupo y los controles normales. Estos resultados no son definitivos y más bien colocarían al Síndrome de Asperger en el extremo leve de los TEA, siendo necesarios, sin embargo, nuevos estudios (6).

Hasta aquí hemos visto qué son los trastornos de espectro autista, incluyendo el Síndrome de Asperger; lo que viene a continuación podría denominarse lo que no son o lo que no se ha demostrado que sean los TEA.

Se habla con mucha ligereza sobre la existencia de una “epidemia” de autismo, y se atribuye la supuesta epidemia al uso de vacunas, al timerosal (que contiene etilmercurio y es utilizado en la preservación de ellas) o a ambos. A continuación se ofrece “curar” el autismo así producido con una dieta libre de gluten y caseína —que nadie ha demostrado que sea de utilidad alguna— con terapia de quelación que es peligrosa para la vida del paciente, y con tratamientos antibióticos para supuestas micosis intestinales que nadie ha demostrado que estén presentes ni que tengan nada ver con los trastornos que nos ocupan. Para “prevenir” el autismo —y todo lo demás que algunos engloban simplistamente bajo el término de “trastornos del desarrollo” o “trastornos del neurodesarrollo”—  recomiendan que no se apliquen ciertas vacunas a los niños y que se prohíba el uso del timerosal, poniéndose así en riesgo los programas de vacunación en los países pobres, lo que haría retroceder la salud pública varias décadas (7).

Sería interesante recordar qué suerte han corrido algunos tratamientos no convencionales previos. En base a relatos anecdóticos de mejoría de los síntomas del autismo al aplicarse la secretina por vía endovenosa, y por influencia mediática, miles de padres sometieron a este tratamiento a sus hijos sin que existiera prueba alguna de su efectividad y sin resultados, salvo nuevamente testimonios anecdóticos; como suele ocurrir en estos casos, debido a la gran demanda que se originó, los padres fueron estafados al cobrárseles altos precios por este “tratamiento”. Un reciente estudio de medicina basada en evidencias ha demostrado la inefectividad de la secretina. La siguiente cita extraída de dicho artículo puede ayudar a abrirle los ojos a mucha gente: “En un mundo donde la tecnología puede dar prominencia a cualquier comunicación, y la pseudociencia es a menudo difícil de reconocer, debemos actuar con responsabilidad para ayudar a los padres […] a evaluar los tratamientos no demostrados” (8). El mismo destino ha corrido otro tratamiento no convencional que fue muy popular en su momento: la vitamina B6 con magnesio.

Con respecto a la supuesta epidemia de los trastornos del espectro autista, el hecho cierto es que el diagnóstico de dichos trastornos ha aumentado más de diez veces, de la cifra histórica de 4 por 10.000 a la aceptada actualmente de 30 a 60 por 10.000. Quienes han estudiado este hecho han concluido que este supuesto aumento en la prevalencia se debe a criterios diagnósticos más precisos, a la inclusión del Síndrome de Asperger y formas incompletas de TEA, y a no excluirse actualmente al autismo asociado a otros problemas orgánicos cerebrales.

No existe evidencia de que la vacuna contra el sarampión, paperas y rubeola (MMR) produzca enterocolitis; tampoco se ha observado aumento marcado de los casos de autismo al introducirse la vacuna a un país, tampoco ha habido plateau durante su uso estable, ni disminución al dejarse de usar, hecho que ha ocurrido en algunos países por el temor desencadenado por la propaganda adversa. No se ha observado variación en la incidencia (casos nuevos) ni en la prevalencia (número de pacientes en determinado momento) atribuibles al uso de la vacuna. Un estudio de medicina basada en evidencias proporciona información contundente a este respecto (9).

Tampoco existe evidencia de que el timerosal o tiomersal tenga relación causal con el autismo; en los países en los que ha sido eliminado, no ha ocurrido la esperada disminución de su incidencia. Si bien el metilmercurio tiene un conocido efecto dañino sobre el cerebro en formación, no existe prueba alguna que vincule en forma convincente al etilmercurio del timerosal con el autismo. Un estudio de medicina basada en evidencias y un informe del prestigioso Institute of Medicine de los EE.UU. han estudiado este asunto sin encontrar relación causal (10 y 11). Recientes noticias aparecidas en medios de comunicación locales sobre la próxima eliminación del timerosal de las vacunas en nuestro país, interpretan erróneamente la reportada decisión del Ministerio de Salud como prueba de que el etilmercurio contenido en él es causa del autismo. Las supuestas evidencias publicadas en los EE.UU., en marzo del 2006, que vincularían al timerosal y al autismo han sido cuestionadas y necesitan ser evaluadas seriamente; dichos resultados deberán ser confirmados por otros estudios antes de ser aceptados (12). Para concluir esto, hay que llamar la atención sobre el reciente reporte de la muerte de un niño con autismo como resultado de un “tratamiento” de quelación; este hecho es especialmente lamentable pues no se puede justificar, de acuerdo a los conocimientos actuales, la aplicación de un procedimiento riesgoso que no ofrece ninguna posibilidad de beneficio a quien padece de un trastorno del espectro autista (13).

La dieta libre de gluten y caseína —cuyo uso se está extendiendo irresponsablemente del autismo al TDAH— tampoco ha demostrado efectividad como tratamiento de los TEA. En el año 2005 hubo una mesa redonda en Lima sobre este tema; mi reseña de ella puede leerse en la referencia que sigue. Allí figura también el resumen de un Cochrane Review que no encuentra demostración de la efectividad de dicha dieta, y un correo electrónico de la neuropediatra Isabelle Rapin —autoridad mundial en el autismo— quien expresa que no existe evidencia de relación alguna entre problemas intestinales y autismo (14). Recientemente se ha publicado un estudio controlado que no encuentra efectividad en la dieta (15) y existe otro estudio en proceso en la Universidad de Rochester, que va a dar resultados preliminares en el 2008. Además de la falta de evidencia de efectividad, es una dieta cara —cuesta más de quinientos dólares americanos al mes, considerando los suplementos nutricionales que deben ser importados y los análisis que deben efectuarse periódicamente enviando las muestras al extranjero— y es una tortura para el niño y su familia pues hay que vigilarlo permanentemente para que no ingiera leche ni derivado alguno de ella, así como tampoco pan ni derivados de trigo, centeno, cebada, etc.

Para concluir, debo decir que existe abundante información sobre los aspectos genéticos y neurobiológicos de los trastornos del espectro autista, incluido el Síndrome de Asperger; sin embargo, lo que no se sabe es infinitamente mayor y esto ha permitido la proliferación de hipótesis que se difunden como si fueran hechos demostrados, así como la aparición de supuestos tratamientos que se han aplicado —y que aún se aplican— sin evaluación crítica y sin evidencia alguna de efectividad, salvo algún testimonio anecdótico. La obligación de los médicos especialistas responsables es informar adecuadamente sobre el tema y recomendar lo que racionalmente sea mejor para los pacientes; es obligación de los padres informarse adecuadamente, no escuchar cantos de sirenas y evitar así —en su desesperación por ayudar a sus hijos— causarles más mal que bien y poner en riesgo la economía y la estabilidad de la familia.

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El Dr. Armando Filomeno es médico neurólogo, asesor fundador del APDA, de la Asociación Síndrome de Tourette del Perú (ASTP) y de la Asociación de Familias Peruanas con Miembros Asperger (FAMASPI), y es miembro de la Junta Asesora Profesional de la AD/HD Global Network. Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com

Este artículo está basado en la conferencia del mismo nombre dictada en el Seminario Internacional “Síndromes de Tourette y Asperger: Una visión de Oliver Sacks”, organizado por la Pontificia Universidad Católica del Perú y la Asociación Síndrome de Tourette del Perú. Enlace. Publicado en el boletín n. 1 de la Asociación de Familias Peruanas con Miembros Asperger (FAMASPI) en julio del 2006. Fue reproducido —sin las referencias bibliográficas— en Gestión Médica, edición 474, año 11, pag 18 y 19, Psiquiatría, Lunes 28 de agosto a domingo 3 de septiembre del 2006.

Referencias:
(1) Vargas, Diana et al (2005). Neuroglial Activation and Neuroinflammation in the Brain of Patients with Autism. Annals of Neurology,
57:67-81.
(2) Just, Marcel et al (2004). Cortical activation and synchronization during sentence comprehension in high-functioning autism: evidence
of underconnectivity. Brain,127:1811-1821.
(3) Brothers, Leslie (1990). The social brain: a project for integrating primate behaviour and neurophysiology in a new domain. Concepts
in Neuroscience,1:27-51.
(4) Baron-Cohen, Simon et al (2000). The amygdala theory of autism. Neuroscience and Behavioral Review, 24:355-364.
(4a) Baron-Cohen, Simon and Matthew K. Belmonte (2005). Autism: A Window Onto de Development of the Social and the Analytic Brain .
Annual Review of Neuroscience, 28:109-126.
(5) Ghaziuddin, Mohammad (2005). A Family History Study of Asperger Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders,
35:177-182.
(6) Lotspeich, Linda et al (2004). Investigation of Neuroanatomical Differences Between Autism and Asperger Syndrome . Archives of
General Psychiatry, 61:291-299.
(7) Rutter, Michael (2005). Incidence of autism spectrum disorders: Changes over time and their meaning. Acta Paediatrica, 94:2-15.
(8) Esch, Barbara and J. Carr (2004). Secretin as a Treatment for Autism: A Review of the Evidence. Journal of autism and developmental
disorders, 34:543-556.
9) Demichelli, V. et al (2006). The Cochrane Database of Systematic Reviews. Vaccines for measles, mumps and rubella in children.
10) Parker, Sarah et al (2004). Thimerosal-Containing Vaccines and Autistic Spectrum Disorders: A Critical Review of Published Original Data.
Pediatrics, 114:793-804.
(11) Institute of Medicine, National Academy of Sciences, USA, May 2004.
(12) Geier, David and M. Geier (2006). Early Downward Trend in Neurodevelpmental Disorders Following Removal of Thimerosal-Containing
Vaccines. Journal of American Physcians and Surgeons, 11:8-13. Arnout ter Schur (2006). Correspondencia.11:33.
(13) Deaths Associated With Hypocalcemia From Chelation Therapy—Texas, Pennsylvania, and Oregon, 2003-2005. JAMA . 2006.
295:2131-2133.
(14) Enlace.
(15) Elder, Jennifer, et al (2006). The Gluten-Free, Casein-Free Diet In Autism: Results of A Preliminary Double Blind Clinical Trial. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 6:413-420.

Adenda. (Octubre del 2007). De acuerdo a una interesante teoría que se ha difundido especialmente en el último año, el autismo se debería a un defecto en las llamadas neuronas espejo, que tienen a su cargo el control de los movimientos y que también se activan con la observación del movimiento en otra persona. Este defecto ha sido demostrado en autistas de alto funcionamiento utilizando el electroencefalograma y la resonancia magnética funcional, entre otras técnicas; se le propone para  explicar las dificultades en la imitación, en la interpretación de las intenciones de los demás, en la empatía y en el lenguaje, presentes en los autistas. Ramachandran, V.S. and Lindsay M. Oberman (2006). Broken Mirrors. A Theory of Autism. Scientific American, 295 (5): 38-45.

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