Médicos

El TDAH y los trastornos del espectro autista (TEA), Dr. Armando Filomeno

Desde hace poco más de un año se ha producido en Lima una confusión en los padres de familia y el público en general a raíz de noticias, entrevistas y reportajes aparecidos en los medios de comunicación con respecto a los supuestos efectos terapéuticos de la dieta libre de gluten y caseína, y otras intervenciones —cuya utilidad jamás ha sido demostrada— sobre los Trastornos del Espectro Autista (TEA), el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y otros problemas inconexos, reunidos simplistamente bajo la etiqueta de trastornos del desarrollo. Sin base alguna se ha atribuido a las vacunas, al mercurio y a infecciones intestinales, el origen  de este grupo heterogéneo de trastornos.

Si bien se trata de entidades claramente distintas, es un hecho de observación —cada vez más aceptado— la posible coexistencia, como trastornos asociados, del TDAH y los TEA en una misma persona. Por ser el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad mucho más frecuente que los Trastornos del Espectro Autista, solo una pequeña minoría de los pacientes con TDAH tiene también algún TEA, mientras que es más frecuente que los pacientes con TEA tengan también TDAH. Es importante reconocer dicha asociación lo más precozmente posible para un manejo y seguimiento adecuados del niño que tiene ambos trastornos.

En el momento actual probablemente no sea problema —para la mayoría de los profesionales con conocimientos y experiencia en el diagnóstico y manejo del TDAH y de los TEA—, considerar ambos diagnósticos en un mismo niño, a pesar de las objeciones doctrinarias del DSM IV, el referente más útil y aceptado para el diagnóstico de los trastornos neuropsiquiátricos y psiquiátricos. El siguiente artículo trata bien este tema:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15264500

Un caso representativo —tomado de la práctica diaria— puede ser el de un niño de poco menos de dos años de edad que presenta evidente hiperactividad, habla poco para su edad, parece no entender suficientemente lo que se le dice y a la vez no se esfuerza mucho por que se le entienda, sus relaciones interpersonales no se consideran adecuadas, tiene intereses muy circunscritos y hace pataletas con frecuencia; hay que hacer notar que obtener esta información no siempre es fácil, siendo necesario muchas veces insistir y repreguntar antes de que los padres acepten o se hagan conscientes de que el niño presenta estos problemas. En casos como éste —luego de hacer una historia clínica cuidadosa y de la evaluación psicológica y del lenguaje—, es muy importante que los padres obtengan orientación psicológica dirigida a que la crianza sea adecuada y a que se apliquen los principios de modificación de conducta en las actividades diarias y en la estimulación del habla y del lenguaje. El seguimiento va a aclarar el diagnóstico, lo que conducirá a un mejor manejo terapéutico que puede requerir  medicación para el TDAH,  así como la educación adecuada para el TEA y la terapia formal del lenguaje cuando sea necesaria.

En contraste con el caso precedente —en el que todo indica que existe un TEA con TDAH asociado— es frecuente ver a niños pequeños que acuden a la consulta presentando solo  exceso de actividad motora, acompañado de retraso en hablar y una conducta difícil en casa. Una orientación adecuado de la crianza y del manejo de la conducta pueden ser lo único necesario inicialmente, debiéndose precisar más adelante el diagnóstico; debe mencionarse en este contexto la posible dificultad para diferenciar algunas características del TDAH de aquellas de un TEA a esta edad. El siguiente enlace puede ayudar en el manejo de casos como este.

Cuando se trata de un niño preescolar o escolar que presenta características del TDAH y de un TEA y en quien el diagnóstico no ha sido efectuado previamente, conviene hacer una cuidadosa evaluación psicológica, y del lenguaje y aprendizaje. El correcto manejo implica la educación adecuada para los trastornos presentes, el buen manejo psicológico en casa y en el colegio, el tratamiento medicamentoso para el TDAH y opcionalmente para las características más perturbadoras del TEA.

Hasta hace relativamente poco tiempo el diagnóstico autismo era infrecuente; la labor pionera de la neuropediatra Isabelle Rapin y la mayor precisión de los criterios diagnósticos, han llevado a que se le reconozca con más facilidad y más precozmente, por lo que se habla —sin fundamento real hasta el momento— de un aumento en su frecuencia y aun de una “epidemia”. Cuando en nuestro medio se dice que un niño tiene “rasgos autistas” se quiere decir que no cumple con todos los criterios diagnósticos de un TEA, siendo a la vez este término un eufemismo de autismo, algo más aceptable por los padres y que facilita que se tomen las medidas necesarias en vez de entrar en pánico.

La difusión que recibe actualmente el Síndrome de Asperger (SA), ha contribuido al reconocimiento cada vez mayor de los casos leves y de alto funcionamiento de los Trastornos del Espectro Autista. También debe decirse que a menudo se aplica este término, en forma laxa, a quienes tienen realmente autismo, pues el SA es un diagnóstico más aceptable socialmente. El mismo abuso en la aplicación del término probablemente también ocurra al hacerse este diagnóstico retrospectivamente a personajes históricos, sin que existan suficientes elementos de juicio para ello.

Aunque este no es el lugar para una discusión profunda del tratamiento medicamentoso de los TEA, debe mencionarse que depende de las manifestaciones predominantes. Cuando  están asociados al TDAH, el metilfenidato es el medicamento de elección —igual que cuando el TDAH se presenta independientemente—, debiendo considerarse a la atomoxetina el medicamento alternativo. Si la agresividad, los problemas de sociabilidad y los movimientos repetitivos son lo más importante, los neurolépticos —especialmente los llamados atípicos, que tienen menos efectos secundarios, como la risperidona y olanzapina— son de utilidad. Por último, si la obsesividad y las conductas rituales son el problema mayor, pueden utilizarse los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, como la fluoxetina, sertralina, etc.

Cuando el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad está asociado a un Trastorno del Espectro Autista, el resultado del tratamiento medicamentoso del TDAH no suele ser tan satisfactorio como cuando se presenta independientemente; dicho esto, sin embargo, no debe negársele el posible beneficio terapéutico a quien presenta ambos trastornos. El pronóstico de estos pacientes depende principalmente de la severidad del TEA y del nivel de inteligencia, siendo naturalmente mejor en quien tiene el Síndrome de Asperger, que es la forma más leve de este trastorno, asociada a inteligencia normal y ausencia de problemas serios del lenguaje.

Como el Síndrome de Tourette puede presentarse como trastorno asociado al TDAH, y también a los TEA, es posible que en un paciente puedan coexistir los tres. Al aumentar el número de trastornos  en un mismo paciente, mayor es la complejidad de su manejo y más incierto el pronóstico. La Epilepsia o Trastorno Convulsivo puede ocurrir en el autismo; este trastorno y los problemas derivados de la medicación anticonvulsiva complican aún más el manejo y el pronóstico.

Resumiendo y precisando: el TDAH y los TEA son trastornos neuropsiquiátricos totalmente diferentes, en cuanto a patogenia, manifestaciones clínicas y pronóstico. La única conexión entre ellos es que ocasionalmente pueden estar presentes en una misma persona, debiendo reconocerse este hecho cuando ocurre, para un mejor manejo del problema en el niño y mejores posibilidades en su vida futura.

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El Dr. Armando Filomeno es neurólogo asesor de la Asociación Peruana de Déficit de Atención (APDA), de la Asociación Síndrome de Tourette del Perú (ASTP) y de la Asociación de Familias Peruanas con Miembros Asperger (FAMASPI). Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com En el presente artículo el término Trastorno del Espectro Autista se circunscribe al autismo clásico y al Síndrome de Asperger; se utilizan las mismas siglas para el singular y plural (TEA).

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 11 del APDA del 15 de marzo del 2006. Ha sido reproducido en la página web de FAMASPI. Actualizado en julio del 2006.

A manera de colofón quiero mencionar que en junio del 2006 el Dr. Oliver Sacks, notable neurólogo y ensayista británico radicado en los EE.UU., participó en un seminario efectuado en Lima cuyos tópicos fueron el Síndrome de Asperger y otros Trastornos del Espectro Autista y el Síndrome de Tourette. Enlace al programa. Artículo basado en la conferencia: Síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro autista. Patogenia y tratamiento. Mitos y realidades. Enlace. Dicho artículo (sin las referencias bibliográficas) ha sido reproducido en Gestión Médica, edición 474, año 11, pág. 18 y 19, Psiquiatría, Lunes 28 de agosto a domingo 3 de septiembre del 2006.

El TDAH y la migraña en niños, Dr. Armando Filomeno

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y la migraña son los dos diagnósticos más frecuentes en la neurología pediátrica. Si bien no se les considera trastornos comórbidos —esto es, que ocurren en la misma persona con frecuencia mayor que aquella debida a la proporción de cada una de ellas en la población en general— es esperable que casi uno de cada diez niños con TDAH tenga también migraña, y viceversa. Las manifestaciones del TDAH pueden verse en varios artículos y secciones de la página web del APDA, especialmente en:

¿Qué es el TDAH? ¿Cómo se le diagnostica y trata?
El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH)

La migraña es un trastorno de origen genético, más frecuente en mujeres, caracterizado por la presentación recurrente de dolores de cabeza. Este no es el lugar para discutir el mecanismo por el cual se producen las crisis; actualmente está vigente la hipótesis trigémino-vascular. Las crisis pueden ser desencadenadas por estímulos sensoriales como una luz o un ruido intenso, o por un olor fuerte (perfume, gasolina, pintura); otros desencadenantes serán mencionados en sus respectivos contextos. Existen dos variedades del trastorno que nos ocupa: la migraña con aura (llamada históricamente migraña clásica), y la migraña sin aura (migraña común). El aura consiste en síntomas que preceden al dolor de cabeza, siendo la visión de luces lo más característico.

El dolor suele comprometer los ojos y la frente, siendo de preferencia en un solo lado o más intenso en un lado (con cierta alternancia) , lo más común es que sea tipo latido y que dure varias horas. El dolor a menudo es precedido o acompañado por cierto mareo, la luz y los ruidos suelen molestar y con frecuencia hay palidez, náusea y aun vómitos; el decaimiento es común, la actividad física suele aumentar el dolor y hace que la persona tienda a estar quieta y también que se acueste y duerma. El sueño hace que el dolor disminuya o aun que desaparezca. La frecuencia y severidad de las crisis de migraña suelen aumentar en épocas de mucha tensión emocional y atenuarse con los años. En las mujeres es común que aumenten con el inicio de las reglas y que disminuyan o desaparezcan con la menopausia; los días previos a cada regla son un período especialmente vulnerable.

El tratamiento de la migraña puede ser de la crisis o preventivo. El tratamiento de la crisis  —además del sueño— puede ser con analgésicos simples (aspirina, paracetamol, metamizol, ibuprofeno) o con los triptanes (naratriptan, zolmitrioptan); estos últimos suelen ser necesarios cuando las crisis son severas e interfieren con las actividades diarias.

El tratamiento preventivo consiste en disciplina en la alimentación (que no pasen muchas horas sin alimento) y en el sueño (no conviene muy poco ni demasiado sueño); en evitar algunas bebidas alcohólicas (como el vino tinto; además hay que saber que los migrañosos son especialmente sensible a los licores de no muy buena calidad), los quesos maduros, los preservativos alimenticios (como el monoglutamato sódico y los presentes en los embutidos, especialmente la salchicha hot dog), el chocolate, los colorantes —especialmente cuando los colores son intensos— de las bebidas o golosinas. Si a pesar de lo anterior las crisis son de una frecuencia que interfiere en la vida diaria, puede ser necesario el tratamiento medicamentoso preventivo (con propranolol, amitriptilina, ácido valproico, topiramato o flunarizina) que debe efectuarse durante varios meses.

La migraña en los niños suele diferenciarse de aquella de los adultos en varios aspectos:  el aura es infrecuente; suele haber relación con la asistencia al colegio, ocurriendo a menudo a la hora de salida o en camino a casa; el dolor con frecuencia no es unilateral sino toma toda la cabeza o la frente; tiene mayor relación con los alimentos; puede acompañarse de dolor abdominal. El tratamiento suele circunscribirse al sueño, analgésicos simples y a evitar los alimentos que desencadenan las crisis; raras veces es necesario el uso de los triptanes o el tratamiento medicamentoso preventivo.

Cuando la migraña se asocia al TDAH en los niños, suele tener ciertas características especiales, por lo que conviene prestar atención a los siguientes puntos:

– Como la migraña es más frecuente en mujeres y el TDAH en ellas a menudo no cursa con hiperactividad, el diagnóstico de esta asociación puede no ser fácil para quien carece de experiencia suficiente en ambos trastornos.

– Su frecuencia y severidad son claramente mayores en los períodos escolares, especialmente los días de clases y en época de exámenes.

– A menudo el dolor de cabeza interfiere con el trabajo en el colegio y puede ser causa de ausentismo, acentuando los problemas académicos del niño con TDAH que también tiene migraña.

– El tratamiento adecuado —que necesariamente requiere medicación— mejora significativamente la migraña al disminuir las tensiones en el colegio y el esfuerzo necesario para el trabajo escolar.

– En un niño o adolescente con dolores de cabeza frecuentes y severos —a pesar de las medidas generales o del tratamiento medicamentoso preventivo— debe pensarse en la posibilidad de migraña asociada a TDAH, especialmente cuando hay problemas de rendimiento escolar o de conducta, o cuando dicho dolor ocurre preferente o exclusivamente los días de colegio.

– En los niños con migraña asociada al TDAH —igual que cuando no está asociada a él—, cuando existe historia familiar de migraña no suele ser necesario efectuar pruebas diagnósticas, bastando la historia clínica.

– El TDAH no tratado adecuadamente, especialmente cuando no se emplea la medicación, puede acompañarse de dolor de cabeza no migrañoso, especialmente de cefalea tensional. Al efectuarse el tratamiento, hay un alivio significativo o desaparición de este problema.

– Es muy infrecuente que el metilfenidato (Ritalin) produzca dolores de cabeza; cuando esto ocurre, generalmente es en el momento de máximo efecto del medicamento, de una a tres horas después de haberlo tomado. Puede ocurrir transitoriamente al inicio del tratamiento o si toman dosis demasiado altas. Lo usual es que el dolor de cabeza sea debido a las tensiones escolares y que ocurra por la noche, por las tensiones acumuladas durante el día y fuera de las horas de efecto del medicamento.

En conclusión: la migraña y el TDAH son dos problemas comunes, que pueden estar presentes en un mismo niño; especialmente cuando ocurre en mujeres, esta asociación puede no ser claramente evidente..El TDAH suele hacer más frecuentes y severas las crisis de migraña en épocas de colegio; a su vez, la migraña suele agravar los problemas escolares de quien tiene TDAH. El tratamiento preventivo de la migraña no suele ser tan efectivo cuando existe esta asociación. Finalmente, el tratamiento adecuado del TDAH, que comprende el uso de medicamentos, suele hacer menos frecuentes y severas las crisis de migraña y puede aun suprimirlas durante largos períodos.

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Neurólogo asesor fundador del APDA y miembro del Consejo Consultivo Profesional de la AD/HD Global Network. Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 13 del APDA, del 18 de septiembre del 2006.

El paciente con TDAH y Síndrome de Tourette, Dr. Armando Filomeno

El Síndrome de Tourette (ST) es un problema neuropsiquiátrico caracterizado por la presencia de tics y, con mucha frecuencia, conductas compulsivas que pueden llegar a constituir el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC). En la mitad de los casos también existe Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), siendo también frecuentes los problemas de conducta, de aprendizaje, la ansiedad y la depresión.

Los tics, que son indispensables para el diagnóstico del ST, son movimientos (tics motores) o vocalizaciones (tics vocales o fónicos), que pueden ser simples o complejos. Los tics más comunes son parpadear, mover los ojos, hacer, muecas, carraspear, tocar objetos, repetir palabras, etc; en adolescentes y adultos los tics suelen ser precedidos de sensaciones localizadas o generalizadas, que son aliviadas transitoriamente por la ejecución del tic. Anecdóticamente, la coprolalia —decir malas palabras fuera de contexto— es un tic vocal complejo, felizmente no muy frecuente, que ha alcanzado exagerada notoriedad; en una época se pensaba que debía estar presente para diagnosticar el ST. Los tics se repiten con gran frecuencia, se presentan en oleadas, todos los días, durante semanas o meses, siendo luego reemplazados por otros para luego reaparecer, aisladamente o asociados a otros tics. Para diagnosticar el Síndrome de Tourette es necesario que hayan ocurrido por lo menos dos tics motores y un tic fónico, y que durante por lo menos un año la mayor parte del tiempo el paciente haya tenido tics. La edad de inicio generalmente es la primera década de vida, pueden acentuarse en la adolescencia y suelen mejorar o desaparecer cuando se llega a la edad adulta. La mayor parte de las veces los tics no interfieren significativamente en la vida de la persona, pero pueden llegar a ser severos y requerir medicación para aliviarlos. La Tourette Syndrome Association, Inc. tiene un video muy ilustrativo sobre los tics, que puede ser visto en Internet. Enlace. En la página web de la misma asociación, el Dr. John Walkup se ocupa, en una excelente conferencia en video de tres horas de duración, de los aspectos psiquiátricos del Síndrome de Tourette. Enlace.

En la mayor parte de los casos hay compulsiones, que son actos que se efectúan sin razón, como tocar objetos, ordenarlos, contar, repetir un acto o una frase hasta tener la sensación de que ha sido efectuado correctamente; en adolescentes y adultos las compulsiones obedecen a obsesiones, que son ideas que vienen sin razón a la cabeza, y que obligan al paciente a efectuar la compulsión. El Trastorno Obsesivo Compulsivo (T0C), que está presente cuando las obsesiones y compulsiones consumen mucho tiempo e interfieren en la vida de la persona, suele ser el mayor problema de quien tiene el ST, y con frecuencia requiere medicación.

El Síndrome de Tourette es de causa genética, existiendo algunos factores que pueden facilitar su manifestación; casi siempre, en un paciente con el ST hay historia familiar de tics o de TOC, considerándose que ambos son una unidad biológica. Existe más de un defecto bioquímico en el ST; se piensa que los tics se deben a un exceso de actividad de dopamina en los ganglios de la base del cerebro, siendo aliviados por medicamentos antagonistas de la dopamina; en el TOC se piensa que hay aumento de recaptación de serotonina, siendo aliviado por los medicamentos que bloquean dicha recaptación. Alrededor de un 20% de los pacientes con TOC tiene Síndrome de Tourette.

El Síndrome de Tourette y el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad se consideran trastornos asociados. Uno de cada dos pacientes con ST tiene TDAH. La información con respecto a la frecuencia del ST en pacientes con TDAH no es muy precisa; se menciona que uno de cada 5 pacientes con TDAH tiene algún trastorno de tics, sin especificarse la frecuencia del Síndrome de Tourette. La asociación es más frecuente con las formas incompletas del ST —los trastornos crónicos de tics— comunes en familiares de los pacientes con este síndrome. Cuando el ST y el TDAH ocurren en el mismo paciente, lo usual es que primero aparezcan los síntomas del TDAH y que luego de algunos años aparezcan los tics, a menudo con el pretexto del tratamiento con estimulantes; cuando hay TOC asociado, a menudo se inicia en la adolescencia.

Cómo complica el ST el diagnóstico, el manejo y el curso del TDAH
El paciente con TDAH, cuando también tiene ST, suele presentar inicialmente los síntomas del primero (déficit de atención o hiperactividad-impulsividad), luego de pocos años, esté o no en tratamiento con medicamentos estimulantes, aparecen los tics.

Los dos componentes del ST: los tics y el TOC complican el diagnóstico y el curso del TDAH. El diagnóstico se complica porque siendo tan llamativos los tics, con frecuencia no se presta suficiente atención a la sintomatología del TDAH, que suele ser lo que más problemas trae a mediano y largo plazo. Este descuido en el diagnóstico y la omisión del tratamiento, hacen que el TDAH siga su curso natural, a menudo con lamentables efectos futuros. La presencia de tics, cuando son intensos y frecuentes, interfiere con el aprendizaje debido al esfuerzo que suele hacer el niño o adolescente para suprimirlos y así no llamar la atención y evitar ser objeto de burlas o bromas. Las compulsiones, al llevar a una repetición innecesaria de actos,  consumen un tiempo importante para el aprendizaje escolar; si además existen obsesiones, el efecto es mayor.

La mayoría de pacientes con ST tolera bien el metilfenidato; los tics no suelen ser afectados o incluso pueden mejorar, debido a la disminución de la tensión emocional al poder atender mejor y rendir más adecuadamente en el colegio. Cuando los tics aumentan con este medicamento, suele bastar con disminuir la dosis para que dicho efecto desaparezca; cuando los tics persisten o la dosis del metilfenidato tolerada es demasiado baja para ser efectiva, debe considerarse el uso de la atomoxetina; con este último medicamento, los tics no solo no aumentan, sino que suelen disminuir con el paso de los meses.

Cómo complica el TDAH el manejo y el curso del ST
Cuando el niño  con el Síndrome de Tourette tiene solo tics  —y como en la mayor parte de los casos son escasos y de poca intensidad— ellos no representan mayor problema en su vida escolar, familiar y social. El TDAH agrega los problemas debidos a su propia sintomatología (déficit de atención e hiperactividad-impulsividad), y a sus trastornos asociados (problemas de aprendizaje, problemas de conducta, ansiedad y depresión). Esta patología asociada suele ser el mayor problema en el manejo y en el pronóstico del paciente con el Síndrome de Tourette.

Además, como ya se ha mencionado, la medicación —que es el tratamiento más efectivo en el TDAH— puede acentuar los tics y hacer que ellos sean un problema mayor en la vida social y escolar del niño.

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El Dr. Armando Filomeno es neurólogo asesor fundador de la Asociación Síndrome de Tourette del Perú (ASTP), por cuyo encargo coordinó el Curso Internacional Síndrome de Tourete y Patología Asociada en mayo del 2002 (que contó con la participación del Dr. James Leckman, de la Universidad de Yale), y en cuya representación asistió a la reunión bienal de la Asociación Tourette de los EEUU en noviembre del mismo año. Enlace al programa del curso. Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com

Artículo publicado en el boletín electrónico n.º 5 del APDA, del 19 de septiembre del 2004. Reproducido en el TDAH Journal, Terremotos y Soñadores n.º 8, diciembre del 2004. Buenos Aires. Actualizado en octubre del 2008.

Este tema (“TDAH y Síndrome de Tourette”), fue desarrollado por el autor en la II Conferencia Internacional de la Fundación Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, Argentina, el 1 y 2 de septiembre del 2005, en Buenos Aires.

Adenda. La Asociación Síndrome de Tourette del Perú organizó  con el Departamento de Psicología de  la Universidad Católica del Perú —el 16 y el 17 de junio del 2006— un seminario internacional con la participación del Dr. Oliver Sacks y de profesionales peruanos. Enlace al programa.

Documento de consenso sobre el TDAH, Dra. Norma Echavarría

EL TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD

El TDAH, conocido por las siglas en inglés ADHD, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, es un trastorno del neurodesarrollo, de evolución crónica, cuya tasa de prevalencia, es decir el número de casos presentes en la población infantil se halla entre un 4 y 7%. Se presenta en ambos sexos, siendo más frecuente en la infancia la detección de sujetos de sexo masculino, igualándose prácticamente las proporciones entre sexos en la vida adulta. Dado que este trastorno tiene diferentes formas de manifestación clínica es de importancia el conocimiento del cuadro para una temprana detección y tratamiento, disminuyendo así el impacto deletéreo que sufren los individuos que lo presentan y sus familias con ellos.

El Secretario de Salud de los Estados Unidos, la American Medical Association (AMA), la American Psychiatric Association, la American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP), la American Psychological Association, y la American Academy of Pediatrics (AAP), entre otros, reconocen al ADHD como un trastorno válido.

El TDAH es un trastorno neurobiológico, de origen multifactorial, donde la heredabilidad, es decir la transmisión de la vulnerabilidad genética de presentarlo, es de 0.8, y es de carácter poligénico. Existen diferentes impactos ambientales descritos como factores que podrían incrementar la presencia del cuadro, como tabaquismo materno, bajo peso al nacer, traumatismos de cráneo y algunos tóxicos ambientales. Es el trastorno de Salud Mental con mayor heredabilidad, pero lamentablemente foco constante de polémica en diferentes medios.

El TDAH es un trastorno que ha sido descrito por primera vez en la literatura médica en 1902, lo que deja claro que no es una construcción de la nomenclatura moderna ni del mercado de consumo. Ha sufrido a lo largo del tiempo diferentes denominaciones, que siguieron el curso de los enfoques de abordaje del síndrome.

Incluimos textualmente un párrafo del Consenso Internacional del 2002:
…Se han utilizado varios enfoques para establecer si un trastorno reúne los requisitos para ser considerado un trastorno médico o psiquiátrico válido. Un enfoque muy útil estipula que debe haber evidencia establecida científicamente que pruebe que aquellos que padecen el trastorno presentan una deficiencia o insuficiencia grave en un mecanismo físico o psicológico universal a los seres humanos. Es decir, se esperaría que todos los seres humanos, independientemente de los factores culturales, hubieran desarrollado dicha capacidad mental.

Y debe existir evidencia científica igualmente incontrovertible de que esta deficiencia grave da lugar a un daño para el individuo.  El daño se establece a través de la evidencia de mayor mortalidad, morbilidad o deterioro de las principales actividades vitales requeridas en la etapa de desarrollo de la vida de un individuo. Las principales actividades de la vida son aquellos dominios del desempeño tales como la educación, las relaciones sociales, el funcionamiento familiar, la independencia y autonomía, y el desempeño laboral (ocupacional) que se espera puedan realizar todos los seres humanos en dicha etapa de desarrollo.

La evidencia actual indica que las deficiencias en la inhibición conductual y la atención sostenida son esenciales a este trastorno —hechos demostrados a través de cientos de estudios científicos.

Y no hay duda de que el ADHD da lugar a deterioros en las principales actividades de la vida, incluyendo las relaciones sociales, la educación, el funcionamiento familiar, el funcionamiento laboral, la autonomía y la observación de reglas, normas y leyes sociales. La evidencia también indica que las personas con ADHD son más propensas a las lesiones físicas e intoxicaciones accidentales. Estas son las razones por las cuales ninguna organización profesional médica, psicológica o científica duda de la existencia de ADHD como un trastorno legítimo…

A partir de la década del 90, se profundizaron las investigaciones enfocando los recursos que brindaron las neuroimágenes y los estudios del genoma humano. La posibilidad de evidenciar alteraciones en el volumen de estructuras cerebrales a partir de estudios como la RNM, Resonancia Nuclear Magnética, permitieron detectar una disminución del volumen de estructuras del hemisferio cerebral derecho, específicamente en el lóbulo frontal (corteza lateral prefrontal), con pérdida de la asimetría normal, y también un menor volumen de estructuras subcorticales, como el cuerpo estriado, y regiones del cerebelo. Así posibilitaron sostener la hipótesis de una alteración del neurodesarrollo.

La observación en estudios de complejidad como la TEP Tomografía de Emisión de positrón único, permitió observar una disminución en el metabolismo de las zonas mencionadas, que determina una disminución en la funciones esperables ante la demanda ejecutiva. La consecuencia de esta alteración en el desarrollo esperable de un sector del cerebro, y estructuras subcorticales, determina diferentes manifestaciones en términos cognitivos, conductuales y de control emocional. Estas pueden manifestarse en un espectro sintomatológico que abarquen hiperactividad, impulsividad o déficit atencional.

La disfunción central al trastorno estaría centrada en el mecanismo encargado de la inhibición conductual, centrándose la explicación en una disfunción de las Funciones Ejecutivas cerebrales. Tales manifestaciones, que pueden ser enumeradas como criterios de diagnóstico por el Manual DSM IV-TR, no son tan solo un número de características, presentes en un sujeto, son conductas que implican una disfunción que genera un enorme impacto en la vida de quien presenta el trastorno.

La sintomatología, al ser manifestaciones surgidas frente a las demandas crecientes, y variables tendrá modificaciones a lo largo del tiempo, pudiendo en algunos casos incrementar y en otros disminuir según los recursos disponibles al sujeto y el soporte del entorno.

Por otra parte, los síntomas de hiperactividad cuando presentes en la infancia, disminuirán con el inicio de la adolescencia, manteniéndose sin embargo los síntomas de desatención pero con menor posibilidad de detección diagnóstica. Las manifestaciones podrán presentarse entonces con una vasta heterogeneidad, no solo en el tipo de síntomas sino en la variabilidad situacional, lo cual implica mayor dificultad en su detección. El trastorno mantiene sus manifestaciones en un 70% de los casos hacia la vida adulta, siendo muchas veces diagnosticado en forma tardía.

La edad de 7 años, que se plantea como requerimiento para su diagnóstico en el DSM IV-TR es un factor importante de limitación, dado que muchos sujetos no detectaron el problema hasta iniciada la adolescencia, no porque no estuviera presente, sino porque las demandas eran manejables o por una asistencia permanente de los padres que reemplazaban el déficit. En la actualidad se ha propuesto para discusión, desde la evidencia que permite la observación clínica, hacer más extenso el límite de esta edad, a los 14 años.

Por otro lado es de amplio conocimiento que el TDAH tiene una mayor frecuencia de presentación en comorbilidad con otros desórdenes. Estos trastornos se manifiestan a su vez por síntomas que muchas veces se superponen a los del TDAH. Cuando un trastorno psiquiátrico se presenta conjuntamente con otro utilizamos el término comorbilidad. La presencia conjunta de trastornos de ansiedad, de trastornos de ánimo, de trastornos del aprendizaje, trastornos de conducta, trastorno oposicionista desafiante, tics, trastornos del sueño, trastornos de los impulsos, abuso de sustancias y adicciones, hacen no solo más complicado el proceso diagnóstico sino que nos da una pauta acerca de la importancia de la intervención temprana.

La trascendencia de la correcta inclusión de este problema del desarrollo, está centrada en las múltiples implicancias que se plantean a partir de la presencia del mismo sin tratamiento. No existen dudas acerca de los daños que implica la presencia del problema, para el sujeto y su familia. Fracaso escolar, estrés familiar, rechazo de pares, baja autoestima, mayor comorbilidad con desórdenes del ánimo y trastornos de ansiedad, abuso de sustancias, adicciones, trastornos del impulso, trastornos de conducta, gastos inadecuados, mal manejo del dinero, bajos ingresos, desempleo, mayor número de despidos, sexualidad de inicio más temprano, embarazo en adolescentes, riesgo de contraer enfermedades de transmisión sexual, mayor riesgo de accidentes automovilísticos, mayor número de multas de tránsito, tabaquismo de inicio temprano, descuido de la salud general, múltiples carreras iniciadas y abandonadas, insatisfacción crónica con tendencia a la búsqueda de satisfacción inmediata, que lleva a muchos de estos sujetos a estar en búsqueda de riesgo constante, para sentirse alerta.

En la actualidad, la ausencia en los hogares por muchas horas de las madres, que  salen a trabajar, hace que la ayuda que frecuentemente establecían prestándoles a los niños sus “funciones ejecutivas”, no esté tan disponible en la vida moderna como años atrás lo estaba. Por otra parte, la tecnología ha generado a través de sus avances dispositivos y herramientas que para un  niño, adolescente o adulto con TDAH se convierten en trampas de dispersión, cuando están muchas horas fuera del cuidado de sus madres o expuestos a ellos. Programación en la televisión las 24 horas, Internet de alta velocidad, chat, computadoras, teléfonos celulares, MP3, Ipods, dvd, juegos electrónicos, entre muchas cosas que colaboran en incrementar las dificultades del sujeto con TDAH, pero no son nunca los responsables de la presencia del mismo.

La situación de estrés del entorno, la mayor presión en lo laboral, la baja oferta de trabajo, la mayor demanda de recursos para ingresar al mercado, estudios de postgrado, idiomas, cibernética, la necesidad de estar atento a múltiples situaciones se transforman en los disparadores de los síntomas del TDAH con mayor facilidad que en épocas pasadas.

El TDAH es actualmente reconocido como un desorden universal, con una aceptación creciente no solo de su existencia real, sino de su estado de condición discapacitante crónica. Mas allá de que aún no ha podido determinarse con certeza la etiología del mismo, cada vez hay mayor evidencia que reafirma la dirección de las investigaciones. De hecho, dentro de la  Salud Mental son múltiples los trastornos descriptos que no generan controversia alguna, y que aun no pueden referir a una etiología o causa determinada. Nadie duda, por ejemplo, de la existencia de la  Depresión Mayor o del Trastorno Bipolar o de los Trastornos de Ansiedad o de la Esquizofrenia. Sin embargo, sí sucede con el TDAH.

El TDAH, no surge por malos padres, ni malos docentes, ni exceso de televisión o de una sociedad consumista que en un intento de facilitación utiliza una medicación para poner límites a problemas de comportamiento en niños en crecimiento, o de parte de padres que están ausentes de compromiso. Este es un problema serio, de evolución crónica, que gracias al resultado de múltiples investigaciones, ha generado nuevos enfoques de diagnóstico y tratamiento. La controversia no es admisible, hablamos del trastorno más estudiado de la infancia, que tiene en la actualidad como foco de estudio a la población adulta, lo que implicará incluir este sector poblacional dentro del espectro de estudio.

Los últimos avances concernientes a su naturaleza, sus causas y el curso de su desarrollo prometen enormes progresos no solo en el conocimiento de este trastorno, sino en el conocimiento del desarrollo de la autorregulación en una forma más abarcativa, con su base genética, neurológica y epigenética.

Por último, es de trascendental importancia aclarar cómo surgen los factores objetos de mayor controversia: “el diagnóstico y el tratamiento”. En primer lugar, para una evaluación en Salud Mental, un sujeto hace referencia de síntomas que son muchas veces solo percibidos en forma subjetiva, para los cuales no existe ningún elemento de corroboración más allá de la capacidad de evaluación del profesional a cargo de realizarla. O bien puede hacer referencia a síntomas o características que pueden ser observables, o la referencia es realizada por alguien cercano cuando el sujeto no tiene conciencia de las mismas, o por su edad carece de la comprensión del problema que implican.

Teniendo en cuenta la trascendencia de la detección precoz de este deletéreo problema, es que se utilizan algunas escalas para que tanto maestros como padres completen, en búsqueda de manifestaciones compatibles con el diagnóstico, solo ese primer dato aporta un acercamiento para que pueda derivarse al profesional competente. Pero no realizan el diagnóstico los maestros, ni los padres.

Es de por sí un diagnóstico tremendamente complejo, como para aceptar que se considere el mismo desde una visión reduccionista, imaginando así un proceso de suma de puntaje de escalas realizadas por el docente de turno, o el pediatra que solo observa al niño 15’ en su consultorio, una vez cada tanto. Para la Salud Mental, nada más complejo que el área diagnóstica, donde es necesario contar con una amplia experiencia clínica, ya que no se conoce hasta la fecha ningún estudio complementario que sea específico para detectar el TDAH. De hecho la mayoría de los casos se presentan asociados a otro trastorno, que como comorbilidad suele encubrir o complicar la evaluación.

En cuanto al tratamiento, el mismo implica un abordaje farmacológico, conductual-cognitivo y de psicoeducación. Es de formal conocimiento que el uso de medicación estimulante, metilfenidato en nuestro país, es el fármaco de primera elección para el tratamiento del TDAH. Está fehacientemente demostrado, a través de diferentes estudios de neuroimágenes que el metilfenidato produce por su presencia una acción que favorece la neurotransmisión que se halla afectada en el TDAH. No se intenta con esto curar el trastorno, o apagar las manifestaciones de expresión normal de un niño, adolescente o adulto.

Es lamentablemente un tratamiento que no permite que se revierta el problema definitivamente, solo actúa mientras se encuentra disponible en niveles plasmáticos determinados. Pero la mejoría en la función de los circuitos cerebrales afectados, marca una diferencia notable en un altísimo porcentaje de casos tratados. Ha podido establecerse que el tratamiento farmacológico es superior al tratamiento psicoterapéutico, y que la posibilidad de incluir ambos abordajes amplía aún más la respuesta terapéutica.

Veamos una conducta en una discapacidad diferente que sirva como ejemplo:

Un niño que asiste a clases y manifiesta dificultades visuales serias, tendrá dificultades en la incorporación de información, dado que los estímulos visuales no son registrados adecuadamente. Nadie dudaría que ese niño deberá asistir a sus clases con las lentes que el oftalmólogo indique, una vez evaluado el problema. No hay ninguna duda que sin las lentes, no podrá leer, ni jugar con sus amigos, ni copiar del pizarrón, ni animarse a sonreírle a una compañera que le guste. Nadie olvidará recordarle que lleve sus lentes, que no curan su problema, pero sí le permiten funcionar e interactuar adecuadamente.

Sin embargo, el hecho de que un niño muchas veces deba tomar la medicación durante la jornada escolar, para poder mantener una atención adecuada y un mejor autocontrol de su actividad o sus impulsos, genera una serie de opiniones adversas, de padres, docentes, medios, y muchas veces pediatras, que no accedieron a una información adecuada, expresando una visión fatalista, negativa y alarmista que deja como saldo a un niño miope sin “lentes”, en el momento en que es trascendental tener agudeza visual.

Por otra parte, se ha aprobado recientemente una droga nueva para el tratamiento del TDAH, la atomoxetina, que no es una droga estimulante, sino que actúa mejorando la neurotransmisión  por mecanismos diferentes, logrando una mejoría significativa de las funciones ejecutivas. Esto ofrece ampliar el espectro terapéutico.

La ausencia de diagnóstico, o en caso de existir éste un tratamiento inadecuado, afecta enormemente las posibilidades de inclusión de un niño adaptándose con dificultad al proceso del aprendizaje y de interrelación con otros. Consideramos de trascendental importancia la subjetividad como elemento fundante de un niño adolescente o adulto, por ello es que priorizamos la detección precoz de las alteraciones del neurodesarrollo que indefectiblemente afectarán el desarrollo del sujeto. Todo esto gracias a los avances de la neurobiología de la conducta.

No debemos olvidar que el período donde un sujeto gesta su autoestima, donde aprende de relacionarse con pares, donde se consolida la relación vincular, es el período en que el TDAH de estar presente, a través de sus manifestaciones dificultará este proceso. El tratamiento que se ha comprobado más efectivo, es el del enfoque multimodal, donde se incluyen la psicofarmacología, el abordaje terapéutico cognitivo-conductual y un enfoque de psicoeducación. Este último se encarga de explicar las manifestaciones y a través de ello modificar las respuestas negativas del entorno a conductas que no obedecen a la voluntad.

Es necesario darle una oportunidad a un país que sigue creciendo. La ignorancia no debe ser objeto de crítica, lo que debe ser criticado en todo caso es la negativa a aprender. Los avances de la ciencia se dan hoy a lo largo de una curva exponencial, no de forma lineal. La necesidad de modificar antiguos paradigmas que han sido reemplazados por evidencia científica, es un imperativo. Difícilmente se pueda arribar a un diagnóstico si no está claro qué es lo que debemos buscar. No podemos buscar algo que desconocemos. Por ello la propuesta de una divulgación científica entre los profesionales de la Salud y la Educación principalmente, serán herramientas adecuadas para el correcto tratamiento de una discapacidad crónica que es responsable de un altísimo costo personal, económico, familiar, social y laboral.

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Norma Cristina Echavarría. Médica U.B.A Egresada en 1985 con Diploma de Honor. Médica Psiquiatra. Médica Legista Miembro de APSA. Miembro de APA (American Psychiatric Association). Miembro Internacional del CHADD (Children and Adults with Atenttion Deficit Disorder). Miembro del Foro Iberoamericano del CHADD. Email: nechavarria@uolsinectis.com.ar

Nota de los editores: Aunque a muchos —tal vez a la mayoría— de nuestros lectores les parezca increible, un manifiesto publicado en Buenos Aires hace poco más de un año pretendió cuestionar los conocimientos aceptados por el mundo académico sobre el TDAH. En los párrafos sexto, séptimo y octavo del siguiente artículo —publicado en nuestra web hace un año (10.12.2005)— el APDA informó y opinó sobre el manifiesto mencionado: Enlace.
La admirable iniciativa de la Dra. Norma Echavarría de difundir este documento de consenso —que ha merecido el apoyo de Russell Barkley y Joseph Biederman, entre otros reconocidos expertos— está dirigida a precisar y difundir los conocimientos actuales sobre el TDAH.

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 14 del APDA, del 22 de diciembre del 2006.

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Meta-analysis of family psychiatric study of adhd subtypes ( in press) muestra que entre familiars de niños de subtipo combinado, puede manifestarse adhd-c o adhd-pi, mientras que entre familiars de niños adhd-pi la tendencia es a presenter solo ahdh-pi ( Stawicki, Nigg, & von Eye, en prensa).
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-Consenso TDAH Multidisciplinar, España.

Etiologías genéticas y ambientales del TDAH, James M. Swanson, Ph.D.

I. Introducción
El DSM-IV utiliza subtipos “fenomenológicos” y no “etiológicos” del TDAH, pero se ha prometido un énfasis en la etiología en el DSM-V. Se han propuesto etiologías genéticas y ambientales para explicar las características conductuales y neuropsicológicas del TDAH, pero cada día está más claro que las enfermedades complejas tales como el TDAH son el resultado de la interacción factores de riesgo genéticos y ambientales.

II. Estudios de Genética Molecular
Los estudios iniciales utilizaron el enfoque del gen candidato, basados en la “hipótesis de la dopamina” del TDAH (Wender 1971, Levy 1991, Volkow 1995). Se apuntó a dos genes candidatos —el gen del transportador de dopamina (DAT) (Cook y otros 1995) con un polimorfismo de Número Variable de Repeticiones en Tándem (VNTR) (1) de 40 pares de bases en la región no traducida (que no codifica) 3’, región que definió los alelos primarios por 9 a 10 repeticiones (9R o 10R), y el gen DRD4 , con un VNTR de 48 pares de bases en una región que codifica (exon 3) que definió los alelos primarios por 2, 4 ó 7 repeticiones (2R, 4R o 7R). En los estudios iniciales de muestras clínicas de TDAH Cook y otros (1995) reportaron un aumento en la prevalencia (0.70 a 0.85) y en la transmisión (0.50 a 0.60) del más prevalente alelo DAT, el 10R y La Hoste y otros (1996) observaron una frecuencia mayor que la esperada (0.28 versus 0.12) del alelo DRD4 7R.

En general, los estudios subsiguientes replicaron los hallazgos iniciales de la asociación del TDAH con el gen DRD4 pero no con el gen DAT (ver Li y otros 2006). El alelo DRD4 7R muestra signos de selección positiva reciente (50.000 años atrás), que puede estar relacionado con la migración y la expansión a partir del África de la población humana (ver Wang y otros 2005). Existe variación étnica en la prevalencia poblacional del alelo DRD4, con más baja prevalencia en algunos grupos étnicos en el Asia (ver Leung y otros 2005) y más alta en Sudamérica (ver Hutz y otros 2000). Sin embargo, en general los hallazgos son similares en grupos de TDAH de Sudamérica y Norteamérica (Rohde y otros 2005), pero en algunas muestras clínicas de Sudamérica hay indicaciones de interacción de los genes DRD4 y DAT (Roman y otros 2001, Carrasco y otros 2006). Recientemente, Brookes y otros (2006) evaluaron 51 genes candidatos en vías relacionadas con la dopamina, norepinefrina y serotonina, y confirmaron la asociación del TDAH con los genes DRD4 y DAT, y también proporcionaron evidencia sugerente de la asociación entre el TDAH y 16 otros genes.

El significado funcional del alelo DRD4 7R ha sido investigado por múltiples grupos (Swanson y otros 2000, Manor y otros 2002, Langley y otros 2003, Bellgrove y otros 2005) usando tareas neuropsicológicas que requerían velocidad de procesamiento y comparando subgrupos basados en el genotipo 7-presente y genotipo 7-ausente (esto es: aquellos con el alelo 7R y sin él), midiendo el tiempo de reacción (TR) y la variabilidad del TR. En general, los subgrupos 7-presentes tuvieron respuestas más rápidas y menos variables en el TR en tareas que requerían elección, que los subgrupos 7-ausentes. Basados en el desempeño en el Matching Familiar Figures test, Langley y otros (2003) sugirieron que los niños con TDAH con el genotipo 7-presente tenían un estilo de responder impulsivo, y Kieling y otros (2006) proporcionaron similar evidencia de respuesta impulsiva en la Prueba del Desempeño Continuo. Estos estudios proporcionaron apoyo a la especulación de Swanson y otros (2000 y 2007) de que la presencia de alelo 7R identifica una variante genética del TDAH caracterizada por un estilo cognitivo que produce excesos conductuales sin los déficits cognitivos usuales (TR lento y variable), mientras que la ausencia del alelo 7R identifica a una variante del TDAH de tipo ambiental caracterizada tanto por exceso conductual como defectos cognitivos a las tareas de velocidad de procesamiento (TR lentos y variables).

Los escanes del genoma (ver Fisher y otros 2002 y Bakker y otros 2003) también han sido usados en un intento de descubrir genes adicionales involucrados en la etiología del TDAH. Ninguno de estos escanes del genoma ha revelado una señal fuerte en ninguna locación específica del genoma humano que permita dirigir la búsqueda de un gen específico, y las señales débiles reportadas fueron diferentes en estos dos escanes del genoma (Fisher y otros: 5p, 10q, 12q y 16p; Bakker y otros: 15q, 7p y9q). Ogdie y otros (2003) proporcionaron un reporte sobre una expansión de la muestra reportada por Fisher y otros (2002), y reportaron una señal para un gen en la región de 17p11, previamente asociada al autismo. Arcos-Burgos y otros (2005) condujeron un estudio de familias en un población aislada e identificaron un linkage a locus en 4q13.2, 5q33.3, 11q22 y 17p11.

La carencia de una señal fuerte en los escanes del genoma no descarta la existencia de genes con alelos de altas probabilidades de riesgo, de múltiples genes que se combinen para ocasionar riesgo de TDAH, o genes con efectos que dependan de interacciones con factores ambientales.

III. Estudios ambientales
Taylor y Rogers (2005) revisan esta área en detalle. Linnett y otros (2003) revisaron la literatura relativa a factores dependientes del estilo de vida materno que expusieron al feto en desarrollo a la nicotina, el alcohol, la cafeína y el estrés, y solo la nicotina significó riesgo para el TDAH (ver Millberger y otros 1999 y Thapar y otros 2003). Schmidt y otros (2006) extendieron este hallazgo y mostraron que fumar durante la gestación estuvo asociado con el TDAH del tipo desatento. En una muestra poblacional, Braun y otros (2006) reportaron que el 31.7% estuvo expuesto prenatalmente al tabaco, lo que se asoció con el diagnóstico de TDAH (aumenta el riesgo 2.5 veces, con un riesgo atribuible de 18.4%). Braun y otros (2006) también mostraron que la exposición a niveles muy pequeños de plomo (en el rango de 1-2 ug/dL) fue común (7.9%) y estuvo asociada con el TDAH (aumenta el riesgo 4.1 veces, con un riesgo atribuible de 21.1%).

Barker y otros (1989) propusieron la hipótesis de los orígenes de la salud y enfermedad en el desarrollo (DOHaD por sus siglas en inglés) (2), que ha sido desarrollada por Gluckman y Hanson (2004). Una hipótesis similar fue propuesta por Lou (1996), quien revisó la noción de que una variedad de tipos y grados de estrés durante la gestación producían daño cerebral mínimo específico (Bax y McKeith 1962) a neuronas dopaminérgicas estriadas y como consecuencia se desarrollaban excesos conductuales y déficits de atención como síntomas del TDAH.

Recientemente, en un estudio con PET (3) de adolescentes nacidos prematuros, Neto y otros (2002) documentaron bajos niveles de dopamina extracelular en las regiones estriadas, consistente con la predicción de Lou (1996). En estudios separados, se documentó en niños con historia de daño cerebral traumático, una respuesta similar anormalmente disminuida de las catecolaminas al estrés (Konrad y otros 2003); lo mismo se documentó en el TDAH (Wigal y otros 2003). Swanson y otros revisan este y otros estudios y sugieren que la etiología de una variante ambiental del TDAH (asociada al genotipo 7-ausente) estaba relacionada a un daño sutil a las neuronas dopaminérgicas estriadas durante el desarrollo fetal, mientras que la etiología de la variante genética (asociada al fenotipo 7 presente) estaba relacionada con la herencia de un receptor de dopamina hiposensible.

IV. Interacción Gen-Ambiente
Pocos estudios de genética molecular del TDAH se han ocupado de las interacciones gen-ambiente. Kahn y otros (2003) evaluaron el hábito de fumar materno y el gen DAT y encontraron que en los casos en los que la madre había fumado durante la gestación, los síntomas del TDAH eran más severos en los individuos homozigotes para el alelo más frecuente del gen DAT (el genotipo 10R/10R), pero no si estaban presentes otros alelos (por ejemplo: el genotipo 9R/10R o el 9R/9R). Brookes y otros (2006) evaluaron el gen DAT y dos factores ambientales, consumo de alcohol materno (cualquiera versus ninguno) y hábito de fumar intenso (por lo menos 20 cigarrillos/día), durante la gestación. Los autores reportaron que un desequilibrio en el linkage (asociación de alelos no debida al azar) estaba presente solo en los casos en los que se reportó consumo de alcohol, y que la interacción entre el genotipo DAT y el hábito de fumar materno no era significativo.

Conclusiones y próximos pasos
Se requerirán muestras mucho más grandes para ir más allá de estos importantes pasos iniciales y evaluar las interacciones entre los genes y el ambiente con relación al TDAH. El Estudio Nacional de Niños (National Children’s Study, NCS) (ver: www.nationalchildrensstudy.gov) planeado para los EE.UU. reclutará un cohorte grande de 100.000 niños, obtendrá amplia información sobre exposición y resultados, a lo largo de 16 visitas programadas en diversos estadios del desarrollo. De acuerdo a lo esbozado por Landrigan y otros (2006), las evaluaciones del NCS se efectuarán: antes de la concepción; 3 veces durante la gestación; al nacer; a 1, 6, 12 y 18 meses en la infancia; a los 3, 5, 7, 9 y 12 años en la niñez; a los 16 y a los 20 años en la adolescencia. Este estudio debe proporcionar una gran muestra de niños afectados (de 3000 a 5000 con el diagnóstico de TDAH, dependiendo de los criterios diagnósticos) con documentación cuidadosa de las exposiciones genéticas y ambientales que permitirán la evaluación de asuntos críticos sobre la contribución genética y ambiental al TDAH, así como a otros trastornos de la niñez.

Swanson y otros (2007) sugirieron que la evaluación de los subtipos del TDAH debería considerar dos tipos de factores etiológicos —genéticos y ambientales. La revisión presentada aquí sugiere que los factores genéticos deberían incluir por lo menos los genotipos DRD4 y DAT, y los factores ambientales deberían incluir por lo menos algunos tóxicos ambientales (nicotina, alcohol y plomo) y algunos factores gestacionales (nacimiento pretérmino y tamaño pequeño debido a restricción en el crecimiento).

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M. Swanson, Ph.D. Professor of Pediatrics; Director, Child Developmental Center, University of California, Irvine, USA. El Dr. Armando Filomeno agradece al distinguido psicólogo y neurocientífico por este artículo, que se encargó de traducir y que puede leerse en su lengua original en la sección English.

Artículo aparecido en el boletín electrónico nº 15 de la Asociación Peruana de Déficit de Atención (APDA), emitido el 25 de marzo del 2007.

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La epilepsia, la medicación anticonvulsiva y el TDAH, Dr. Armando Filomeno

En dos artículos (1,2) y un libro (3) recientes, he tratado brevemente el tema del diagnóstico folclórico peruano de disritmia; en ellos expresé que el término estaba, felizmente, casi en desuso, pero que la idea de atribuir a supuestas anormalidades en el electroencefalograma (EEG) una serie de trastornos dispares —entre los que se encontraba el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH)— persistía, y ello llevaba a tratar a muchos pacientes, infructuosamente, con medicamentos anticonvulsivos.

Pocos días antes de escribir este artículo escuché en mi consultorio una historia similar: un prestigioso neurólogo de adultos —no voy a revelar su género— inició, hace varios años, el tratamiento a un niño que tenía el diagnóstico de TDAH, con carbamazepina, sobre la base de un EEG interpretado como anormal; unas semanas después, el especialista repitió el electroencefalograma y explicó a los padres “que las ondas eléctricas habían mejorado, lo que demostraba que el medicamento lo ayudaba a mejorar su capacidad de atender en el colegio”. Actualmente, aún medicado, el niño tiene el mismo déficit de atención, con la diferencia de que ahora su nivel académico es más bajo por los años transcurridos sin un tratamiento adecuado.

Este artículo se ocupa de las interrelaciones entre la epilepsia, el electroencefalograma, la medicación anticonvulsiva, el aprendizaje escolar y el TDAH

Con respecto al tema de este artículo, se pueden dar las siguientes situaciones:

– El paciente con epilepsia y daño cerebral, quien —además de convulsionar— tiene bajo nivel intelectual y debe estudiar en un colegio especial. En este caso, la epilepsia no es lo más importante, aunque las convulsiones —especialmente cuando son frecuentes— pueden hacer más difícil la asistencia regular al colegio. Los medicamentos anticonvulsivos, que a menudo deben ser varios en los pacientes con estas características, pueden y suelen disminuir la capacidad para aprender.

– El paciente con epilepsia y buen nivel intelectual, sin dificultades especiales para aprender, que asiste a un colegio normal. En este caso las convulsiones, si son frecuentes, pueden dificultar la sociabilidad y pueden de por sí —por el dolor de cabeza, mareo y somnolencia que suelen ocurrir luego de las crisis convulsivas— interferir con la asistencia al colegio y con la habilidad para adquirir conocimientos. Las ausencias epilépticas y las ‘crisis parciales complejas’ —al producir desconexiones frecuentes—, interfieren en forma especial con el rendimiento escolar. La medicación que es necesaria para el control de las crisis epilépticas, suele mejorar el aspecto cognitivo del niño, especialmente cuando se trata de ausencias. Sin embargo, la medicación anticonvulsiva puede tener efectos negativos sobre el aprendizaje; deben elegirse los medicamentos con menos efectos secundarios de este tipo, aunque lo más probable es que no estén totalmente exentos de dicho efecto. Cuando es posible suspender la medicación anticonvulsiva luego de algunos años de estar el paciente libre de convulsiones, lo que suele observarse es una mejoría en el aprendizaje. Si las convulsiones están bien controladas en un paciente que tiene además TDAH, y no es posible aún suspender la medicación anticonvulsiva, el tratamiento medicamentoso del  TDAH suele ser beneficioso.

– El paciente que nunca ha convulsionado, pero a quien se le ha hecho un electroencefalograma (EEG) que ha sido interpretado como anormal, al cual se atribuyen los síntomas del paciente, que pueden ser los del TDAH. La medicación anticonvulsiva prescrita para tratar la supuesta anormalidad electroencefalográfica  a menudo empeora los síntomas de desatención, hiperactividad o impulsividad, o acentúa los problemas de conducta que pueden acompañarlos. Esto es lo que se conocía varias décadas atrás como disritmia, nombre que felizmente casi ha desaparecido pero que ha dejado como secuela el uso equivocado de medicamentos.

La disritmia se originó como término electroencefalográfico alrededor de 1940, cuando empezó a efectuarse el EEG en grandes poblaciones; disritmia significaba cualquier anormalidad electroencefalográfica. Conforme se fue adquiriendo más experiencia, se vio que en muchos casos las anormalidades no eran tales, y menos de dos décadas después el término estaba en desuso. En los años cincuenta la disritmia llegó al  Perú —y a algunos países vecinos— y permaneció con nosotros varias décadas, pasando a designar no sólo a la actividad eléctrica cerebral supuestamente anormal, sino a la sintomatología que se le atribuía, con lo que se diagnosticaba disritmia a personas, especialmente niños, con problemas tan diversos como malacrianza, problemas de conducta, dificultades escolares, el equivalente de esa época del TDAH —llamado entonces daño cerebral mínimo, síndrome hiperkinético o disfunción cerebral mínima—, migraña, parálisis cerebral o retardo mental. El término disritmia se usaba también como eufemismo de epilepsia.

– El paciente con TDAH que nunca ha convulsionado, pero a quien por algún motivo se le ha efectuado un electroencefalograma que ha mostrado actividad anormal, focal o generalizada, que a menudo se interpreta como indicativa de un riesgo importante de convulsiones futuras. Si se trata de actividad focal, ella frecuentemente lleva a pedir una Resonancia Magnética Cerebral para  descartar una lesión progresiva o peligrosa para el paciente. En cualquiera de los casos, el médico tratante a menudo considera necesario un tratamiento anticonvulsivo antes de administrar la medicación para el TDAH; la alternativa es repetir el EEG luego de unos meses y aplicar mientras tanto una terapia conductual, de nivelación o coaching.

En la mayoría de los casos, la actividad electroencefalográfica focal se atenúa o desaparece con el tiempo, siendo el riesgo real de convulsiones muy pequeño. Al momento actual no se considera necesario efectuar de manera rutinaria un EEG a los pacientes con TDAH antes de medicarlos, por lo que es probable que dicha actividad electroencefalográfica focal o generalizada nunca se detecte; de acuerdo a los conocimientos actuales éste no es un riesgo significativo.

Medicamentos anticonvulsivos y aprendizaje escolar
Entre los medicamento anticonvulsivos “antiguos” empezaremos por los que afectan en forma más negativa a quienes tienen TDAH; se incluye el nombre comercial sólo del producto original, en itálicas.

– El fenobarbital se emplea desde hace casi un siglo, aunque su uso es cada vez menor; se conoce desde hace muchos años su efecto “paradójico”: aumenta la hiperactividad, hecho conocido por los pediatras de hace varias décadas que alguna vez recetaron las Luminaletas (tabletas de fenobarbital de 15 mg) tratando de sedar a un niño hiperactivo, y lo que conseguían era volverlo incontrolable. También afecta negativamente la capacidad para atender. Durante muchos años se utilizaron compuestos que contenían fenitoína y fenobarbital, que producían el mismo efecto.

– La primidona (Mysoline) se transforma parcialmente en fenobarbital  en el organismo, por lo que su efecto es similar al del anterior. El Mysoline ha sido retirado del mercado por su fabricante y se consigue como genérico en unos pocos países.

– El clonazepan (Rivotril), que como anticonvulsivo no es muy efectivo, con frecuencia produce sedación y dificulta la atención.

– La fenitoína o difenilhidantoína (Epamin), fue durante varias décadas el anticonvulsivo más utilizado y sigue teniendo importancia. Cuando se le usa en dosis correctas, es sólo moderadamente perjudicial para el aprendizaje; el jarabe (suspensión) que se utiliza en los niños pequeños, sedimenta con mucha facilidad y a menudo produce sobredosis, de efectos perjudiciales significativos.

– La carbamazepina (Tegretol), de uso extendido, igualmente no afecta mucho el aprendizaje, especialmente a las dosis bajas a las que suele utilizarse en nuestro medio.

– El ácido valproico (Valpakine), también de uso extendido actualmente, es probablemente el anticonvulsivo con menos efecto sobre el aprendizaje.

Los “nuevos” medicamentos anticonvulsivos —o sea los introducidos en las últimas dos décadas— no han desplazado a los anticonvulsivos tradicionales, por su precio significativamente mayor, por su utilidad más restringida a ciertos tipos de convulsiones,  por no ser tan efectivos como monoterapia y, finalmente, por no conseguirse en nuestro país la mayoría de ellos. Si bien los “nuevos” anticonvulsivos tienen, en general, menos efectos secundarios que los “antiguos”, no existe información suficiente con respecto a su efecto sobre el aprendizaje.

Como conclusión, se puede decir lo siguiente:
– Los medicamentos anticonvulsivos no son efectivos como tratamiento del TDAH.
– En quien no ha convulsionado y tiene anormalidades electroencefalográficas —supuestas o reales—, no está justificado administrar anticonvulsivos para prevenir posibles convulsiones futuras, o con la esperanza de mejorar los síntomas que pueda tener el paciente.
– En quien tiene epilepsia —especialmente cuando se trata de ausencias—, la medicación anticonvulsiva suele mejorar el aprendizaje escolar; existe, sin embargo, la posibilidad de que dicha medicación lo afecte negativamente.
– En quien no ha convulsionado durante varios años, al descontinuarse la medicación anticonvulsiva suele haber mejoría en el aprendizaje escolar.
– En personas que tienen epilepsia y TDAH —si es necesario— es posible administrar anticonvulsivos y medicamentos para el TDAH simultáneamente.

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El Dr. Armando Filomeno es neurólogo asesor fundador de la Asociación Peruana de Déficit de Atención (APDA). Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com

Referencias:
(1) Mi relación de cuatro décadas con el TDAH: Enlace.
(2) El TDAH en las últimas cuatro décadas y media en el Perú. Revista Médica Herediana. Vol 17, 2006: Enlace. 
(3) El niño con déficit de atención o hiperactividad: cómo pasar del fracaso al éxito. Centro Editorial de la Universidad  Peruana Cayetano Heredia. 2006

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 15 del APDA, emitido el 25 de marzo del 2007.

Tratamiento medicamentoso del TDAH, Dr. Armando Filomeno

El tratamiento farmacológico es la modalidad terapéutica de efectividad más demostrada en el TDAH; esta afirmación es válida cuando uno se refiere al tratamiento con medicamentos estimulantes, que son el metilfenidato y la dextroanfetamina; se piensa que actúan sobre un neurotransmisor, la dopamina, bloqueando su recaptación (transporte).

Los medicamentos estimulantes son efectivos en la gran mayoría de los pacientes con TDAH, actuando sobre la hiperactividad, la impulsividad, el déficit de atención, y también sobre los problemas de conducta; son especialmente efectivos cuando el trastorno que nos ocupa no se acompaña de otra patología o ella no es muy intensa; en estos casos la medicación puede ser el único tratamiento necesario. Cuanto más severo es el trastorno, o cuando se asocian a él problemas de conducta, de aprendizaje u otros, se hace más necesario asociar al tratamiento la terapia psicológica o de aprendizaje.

El único medicamento estimulante que se puede obtener en nuestro país, y el más usado en el mundo desde hace 40 años, es el metilfenidato, cuya efectividad ha sido ampliamente demostrada; cualquier persona que haya visto a un niño con TDAH antes y durante el tratamiento con este fármaco puede darse cuenta de su efecto beneficioso. El tratamiento se inicia con una dosis baja del preparado de liberación inmediata (1/4 o 1/2 tableta de Ritalin de 10 mg), que se aumenta gradualmente hasta lograrse el efecto deseado, debiendo administrarse la mínima cantidad necesaria, en tres tomas todos los días. Cuando se ha llegado a la dosis adecuada, las dos primeras tomas pueden reemplazarse por Ritalin LA o por Aradix Retard —que tienen 8 horas de efecto— o las tres tomas pueden reemplazarse por Concerta —que actúa durante 12 horas. El Ritalin LA está a la venta en el Perú desde marzo del 2007, Concerta desde abril del 2008 y Aradix Retard desde diciembre del 2008.

Muchos padres tienen un injustificado temor al metilfenidato; en realidad es uno de los medicamentos más seguros que existen, cuando se usa adecuadamente, luego de un diagnóstico correcto. Cuando ocurren efectos secundarios, ellos son escasos, leves y suelen disminuir significativamente o desaparecer al reducirse la dosis. Con respecto a este punto debe uno recordar que el TDAH puede afectar seriamente la vida del niño y más adelante del adulto; no resulta razonable negar, a quien padece este trastorno, un medio terapéutico de tanta efectividad, que al facilitar una mejor adaptación al medio escolar y familiar, disminuye los riesgos a los que está expuesto, como fracasos académicos, sociales, familiares, laborales y aun drogadicción y delincuencia (especialmente frecuentes estas últimas, cuando hay problema de conducta asociado).

La dextroanfetamina tiene efectividad muy similar a la del metilfenidato, pudiendo utilizarse cuando los efectos de éste no son satisfactorios. Existe también una forma de liberación lenta y una mezcla de sales de anfetamina y de dextroanfetamina. Ninguno de estos productos se puede obtener en nuestro país.

A inicios del 2003 apareció en el mercado norteamericano la atomoxetina, que no es un medicamento estimulante —y por lo tanto su venta no está tan controlada— y que actúa inhibiendo el transporte de la norepinefrina; está a la venta en nuestro país desde mediados del 2004. Si bien su efectividad es menor que la del metilfenidato y tiene más efectos secundarios, es una alternativa terapéutica para los pacientes que por algún motivo no pueden ser tratados con dicho medicamento; es especialmente útil en quienes tienen tics y tiene la ventaja de actuar durante todo el día. La venta libre de la atomoxetina en nuestro país —sin necesidad de presentar receta— está demostrando ser perjudicial, pues muchos pacientes incian el tratamiento sin indicación médica o lo continúan sin los controles necesarios, lo que limita significativamente su efectividad y es un riesgo para su salud. Este fármaco se vende en nuestro país como Strattera, Passiva y Abretia.

Otros medicamentos, de menor efectividad son: el modafinilo, la clonidina, la guanfacina, la venlafaxina, el bupropion, la moclobemida, la reboxetina y los antidepresivos tricíclicos; estos últimos exigen efectuar electrocardiogramas periódicos por su posible efecto tóxico sobre el corazón.

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El Dr. Armando Filomeno es médico neurólogo, asesor fundador del APDA y de la Asociación Síndrome de Tourette del Perú. Ejerce la práctica profesional en el Instituto Médico Miraflores. Teléfono: 422-3108. Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com
Este texto es el resumen actualizado del tema que fue presentado en la Mesa Redonda sobre TDAH, organizada por el APDA y el Colegio Newton.

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º  1 del APDA, del 19 de septiembre del 2003. Actualizado en abril del 2009.

Correlatos clínicos entre el TDAH y el trastorno bipolar en niños y adolescentes, Dr. Carlos Núñez Chávez

Esta presentación busca correlacionar aspectos clínicos de dos entidades nosográficas bien definidas en las clasificaciones DSM-IV y DIC-10, y más específicamente en aquellas formas clínicas complejas, poco diferenciadas, con síntomas que se solapan y confunden. J. Artigas-Palladares refiriéndose a estos casos, nos dice: “[…] cuando intentamos encajar la realidad de nuestros pacientes en los constructos diagnósticos actuales y los síntomas desbordan los límites establecidos para cada diagnóstico, no podemos determinar si estamos antes dos trastornos distintos, o bien ante un trastorno único que se expresa con dos o más diagnósticos definidos artificialmente”.

La rigidez de los criterios utilizados en estas clasificaciones, si bien han contribuido a mejorar la precisión en los diagnósticos, en casos complejos con síntomas poco definidos, se puede correr el riesgo de terminar arbitrariamente excluyendo algunos casos  de una determinada patología y/o incluyéndolos en otra. Sin embargo —a pesar de ello—, en estos casos es imprescindible que el clínico cuente con un primer diagnóstico que le permita implementar un tratamiento de inicio, pero dejando siempre abiertas otras posibilidades diagnósticas, dependiendo del curso, evolución  y respuesta al tratamiento.

En la práctica clínica, estos casos complejos, con síntomas que cumplen con los criterios diagnósticos para ambas patologías no son tan infrecuentes si consideramos los estudios de  J. Biederman y cols. (1999), que en una muestra de niños diagnosticados con TDAH señalaron que el 16% también cumplía con los criterios para manía. Otro tanto sucede con los estudios realizados en los trastornos del afecto, si lo relacionamos a las manifestaciones clínicas que comparten con el TDAH, un 80% de niños con trastorno bipolar suele tener cinco o más de los síntomas primarios del TDAH. Otros estudios señalan que un tercio de los niños o adolescentes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad padece además un trastorno depresivo mayor y una quinta parte presenta comorbilidad con trastorno bipolar.

Junto a estos porcentajes de solapamiento que hacen difícil llegar a un  diagnóstico, durante muchos años existió otro factor que contribuyó a no diagnosticar manía en niños, al considerar los clínicos que sólo los adultos presentaban  trastornos del afecto. Fue Carlson en 1978, quien al realizar estudios comparativos en adultos y adolescentes bipolares, constató que en un 20 % el debut de los trastornos afectivos ocurría antes de los 19 años.  Posteriormente, Ballenger, Reus y Post (1982) y Hsu (1986), confirmaron estas  observaciones y concluyeron que en la adolescencia ocurría un pico de mayor incidencia.  En edades más tempranas, como las pre-puberales, según considera Weller (1986), la manía no se diagnosticaba hasta en un 50%, por las serias dificultades que plantea su identificación y en muchas ocasiones fue diagnosticada como TDAH.

Planteadas estas consideraciones generales, pasaremos a desarrollar un marco de referencia que nos permita reconocer dentro del solapamiento o presencia de síntomas iguales, aquellos matices o forma de presentarse, que nos permitan diferenciarlos.  El marco de referencia que propongo para el procesamiento de la información y el análisis clínico en estos casos complejos parte de considerar en la evaluación dos ejes: uno que llamaremos diacrónico, que tome en cuenta los procesos evolutivos y sus antecedentes históricos, y  otro sincrónico, que busca correlacionar en un tiempo determinado las posibles diferencias y semejanzas de los síntomas observados.

En el eje diacrónico que sigue el curso del ciclo vital, evalúa los antecedentes familiares y personales, síntomas prodrómicos, y aparición y cambios en el tiempo de los síntomas presentes. De su ciclo vital, hemos seleccionado algunos elementos donde solemos encontrar matices y formas de presentación que pueden ayudarnos a diferenciarlas. Los elementos considerados en este eje, estarían en relación a:

(1) la etapa de inicio
(2) el curso evolutivo de la enfermedad
(3) los antecedentes familia
(4) la respuesta al tratamiento

(1) En cuanto al primer elemento, las diferencias se plantearían con la edad de inicio del trastorno; mientras que el TDAH tiene un inicio precoz  haciéndose más  evidente cuando el niño empieza a caminar, en la manía o hipomanía los síntomas aparecen más tardíamente, habitualmente en la preadolescencia y excepcionalmente antes de los 6 años. Además, en el trastorno bipolar, a medida que la edad de su inicio es  más temprana, su diagnóstico se complica al manifestarse de manera poco precisa y estable. Por ello, algunos autores consideran el aumento de su prevalencia en estas edades a un sobre diagnostico (D. Holmgren, E. Correa, V. Lermanda).

Asimismo, es pertinente puntualizar en este primer elemento, la constatación de que los trastornos afectivos suelen debutar en la infancia más como un trastorno depresivo y en la adolescencia como un cuadro maniaco o hipomaniaco, similar a los adultos (Lisk y Dime Meenan 1994; Carlson y Strober 1978). El pobre inicio de cuadros de manía en niños menores y cuya clínica pudiera confundirse con un TDAH, confirma la posible presencia de sobre diagnóstico a estas edades, y por tanto, debemos ser cautelosos al hacer dicho diagnóstico.

(2) El segundo elemento de análisis, se refiere al proceso evolutivo y curso de la enfermedad en ambas patologías. En el TDAH  los síntomas se  mantienen  y se prolongan en el tiempo, y la mejoría observada ocurre solo durante el tiempo de acción del fármaco o más espontáneamente al llegar la adolescencia. En los trastornos afectivos, si bien persisten en el tiempo con una marcada tendencia a la cronicidad, suele cursar con episodios que se alternan de manía o depresión. Sin embargo, este elemento diferenciador útil en la adolescencia, tiende a diluirse cuando el desorden bipolar se inicia más temprano, momento en el cual su clínica corresponde más al llamado ciclado rápido o estados mixtos. En estas edades tempranas, un curso episódico manía/depresión no es la regla como si sucede en la adolescencia y edad adulta (Carlson 1998); Para Wozniak (1995) esta tendencia al ciclado rápido en menores de 13 años, alcanza cifras tan altas como el 98%.

(3) El hallazgo de antecedentes familiares puede servirnos de referencia para ambos trastornos, especialmente cuando encontramos diagnósticos concluyentes en uno o más miembros de su familia. La mayor consistencia de los diagnósticos realizados en adultos,  que están corroborados por datos referidos al curso y evolución del cuadro clínico, y su  respuesta a los tratamientos implementados, puede ser un elemento de diagnóstico, que se suma a los otros elementos encontrados.

(4) La respuesta a determinados fármacos, asimismo puede darnos la pauta si estamos en el camino correcto. Lamentablemente siempre hay un porcentaje de casos que a pesar de contar con los criterios para su diagnóstico y haberse administrando el fármaco correcto, la respuesta no es la deseada. La no respuesta favorable al tratamiento puede ser un buen indicador para replantearnos otras posibilidades diagnosticas y el uso de otros fármacos.

En el eje sincrónico la evaluación se centra en aquellas manifestaciones clínicas que están presentes en un determinado momento del proceso. Es un corte transversal que nos permite observar en su conjunto e individualmente como se presentan y organizan los diferentes síntomas. Para facilitar el estudio comparativo de los síntomas observados se cuenta con ciertos parámetros que pueden cuantificar y poder así, afinar la evaluación clínica en los casos complejos.

Los parámetros a los que nos referimos corresponden a la posibilidad de evaluar en cada caso: (1) la frecuencia, (2) la intensidad, (3) el número y (4) la duración de los síntomas presentes (FIND). Si bien, en este tipo de evaluaciones se necesita cierta experiencia clínica, el hecho de contar  con estas categorías de referencia nos facilita la evaluación. Cada caso identificado con una patología, debe ser evaluado en su grado de frecuencia, intensidad, número y tiempo de duración de los síntomas encontrados.

Creemos conveniente añadir a los parámetros (guidelines) del FIND una quinta categoría, que nos permita evaluar la permanencia del síntoma a pesar de que el entorno o las circunstancias cambien. La denominaremos (5) la persistencia del síntoma, y busca evaluar la mayor o menor capacidad para permanecer en ámbitos o circunstancias diferentes. Así por ejemplo, la irritabilidad o estar molesto suele ser mas persistente en la manía que en el TDAH, y en el TDAH la hiperactividad suele ser más persistente que en la manía.

Siguiendo este marco de referencia, describiremos ahora algunos de los síntomas que ambas entidades comparten, y señalaremos en ellos algunas de las características y matices que pueden permitirnos su diferenciación.

El sueño, si bien en ambas patologías está alterado, podemos observar ciertas diferencias puntuales; entre ellas, irse a la cama y conciliar el sueño y, también, en la manera de dormir. Mientras que a los niños con TDAH les cuesta irse a la cama y tienden a prolongar el día, ya metidos en la cama y libre de estímulos suelen dormir sin problemas; en cambio, los que padecen trastorno bipolar muestran más dificultades para irse a la cama, tienden a prolongar el día durmiendo menos horas, mostrando además un sueño inestable, en ocasiones acompañado de pesadillas.

Con la irritabilidad podemos señalar también algunas características distintivas. En los niños con TDAH la irritabilidad suele observarse como reacción a una sobre estimulación de los sentidos o de sus emociones, tiene forma de rabietas pudiendo ser intensa pero de poca duración. En los trastornos bipolares (manía), estos episodios de irritabilidad se presentan cuando se les plantea límites o se les dice no; suele ser más intensa y de mayor duración, persistiendo el enojo algunas horas. También, estos niños superado el episodio suelen sentir remordimiento y reconocen que no han podido controlarse.

La falta de atención también suele darse en el trastorno bipolar, y no es infrecuente su presencia al inicio de la enfermedad, precediendo incluso al cambio del estado de ánimo, el cual se desarrollaría posteriormente. En el  caso del TDAH este déficit se mantiene como el síntoma central y persiste en el curso de la enfermedad.

Los problemas de conducta y la tendencia a destruir que se observa con frecuencia en ambos diagnósticos, es posible diferenciarlos si se constata la intención de hacerlo o no. En los trastornos del estado de ánimo, habría intencionalidad y premeditación, y en cambio, en el TDAH serían más bien consecuencia de su inquietud, distraibilidad y olvidos.

En la hiperactividad hay que tener en cuenta no tanto la intensidad del movimiento, que en ambas podría ser intenso, sino en las circunstancias en las que se presenta y si tiene o no una finalidad concreta.  En ambas, la hiperactividad está acompañando y dirigiendo la conducta; sin embargo, podríamos decir que en los trastornos del afecto, la hiperactividad acompaña más que dirige la conducta y en el TDAH más la dirige. Llamamos acompañar al hecho que en la manía la hiperactividad funciona como consecuencia de su estado de ánimo, pero el niño mantiene cierta consistencia en lo que quiere y hace, lo cual no suele suceder en el TDAH.

Conclusiones:
Por lo expuesto, queda en evidencia que ambos trastornos se acompañan de altas tasas de comorbilidad, y en estos casos complejos, mucho de ellos cumplen criterios para más de un diagnóstico. Sin embargo, dependiendo del grado de severidad del caso, es frecuente encontrar ciertas tendencias contradictorias en algunos clínicos. Si identifican una patología como severa, priorizan la jerarquía y no toman en cuenta los síntomas asociados, obviando los otros diagnósticos. Si asumen que el trastorno es poco severo, dan prioridad al diagnóstico comórbido y soslayan el trastorno principal.

Tal vez lo más sensato en estas situaciones complejas, es priorizar el diagnóstico según su grado de severidad, pero sin descuidar las otras patologías que puedan estar asociadas. Especialmente, cuando debemos elegir un psicofármaco que si bien estaría indicado para la patología principal, podrían precipitar o exacerbar las otras patologías. El riesgo a sesgar el diagnóstico disminuye cuando el clínico es capaz de compartir esta información con otros especialistas y en el proceso de evaluación se mantiene abierto a otras posibilidades. Asimismo, cuando junto a mantener criterios claros sobre cada uno de las posibles alternativas, muestra una gran versatilidad para acomodarse a patologías afines y trabajar con otros especialistas.

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El Dr. Carlos Núnez es presidente de la Sociedad Peruana de Psiquiatría de Niños y Adolescentes. Quien esté interesado en las referencias bibliográficas de este artículo puede solicitarlas al autor: cnunez@terra.com.pe

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 16 del APDA, del 10 de septiembre del 2007.

Adultos con Déficit de Atención, Dr. Armando Filomeno

Hasta hace relativamente poco tiempo fue idea generalizada que el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) mejoraba espontáneamente con el pasar de los años y que en la edad adulta ya se había superado; esto llevó a que, con frecuencia, los padres descuidaran el tratamiento esperando la remisión, que se creía que era el curso natural de este trastorno. La realidad es que en las dos terceras partes de los casos, el TDAH persiste durante toda la vida, arrastrando el paciente todas las deficiencias y frustraciones producto del trastorno en sí o del tratamiento interrumpido, inadecuado o no efectuado.

¿Qué adultos llegan al consultorio buscando ayuda para su TDAH? A continuación se van a considerar los casos más representativos:

El paciente diagnosticado y tratado desde la niñez o adolescencia, que ha recibido tratamiento adecuado y quien, al iniciar sus estudios universitarios observa que aún tiene dificultad significativa para atender durante las clases y para estudiar en casa, no contando ahora con el control ni la supervisión de los padres.

El paciente diagnosticado durante la niñez o adolescencia y que nunca recibió tratamiento adecuado o que lo recibió sólo por un tiempo y a quien sus padres interrumpieron la medicación por temor infundado, por malos consejos, por información equivocada o por creer que ya no era necesaria.

El hermano mayor de un paciente que recibe tratamiento por TDAH, a quien nunca se le diagnosticó ni trató y en quien sus padres sospechan el trastorno por las dificultades que presenta para ingresar a la universidad, en la universidad misma o en su vida familiar o laboral.

El padre o la madre de un paciente en tratamiento, quien en la consulta reconoce que tiene las mismas características de su hijo diagnosticado como TDAH. Esto lo lleva a buscar ayuda por las dificultades que se le presentan en el aspecto laboral o en las relaciones familiares o sociales.

El adulto que ha recibido información sobre el TDAH a través de familiares, amigos, profesionales o medios de comunicación y que con frecuencia nunca ha sido diagnosticado ni tratado; ha tenido dificultades escolares, familiares y sociales, tal vez no haya terminado el colegio o la universidad; probablemente haya consumido o consuma drogas, no tenga ocupación regular o satisfactoria y su vida personal y familiar sea problemática.

El adulto que ha tenido noticias sobre el TDAH a través de medios de comunicación del país o del extranjero y que se ha informado por la Internet o por revistas y libros, quien debido a su inteligencia y esfuerzo ha logrado superar las dificultades propias del déficit de atención y se desenvuelve exitosamente como profesional o empresario, pero considera que el tratamiento farmacológico podría hacerle más fácil el trabajo diario. Muchas veces la quiebra de su empresa por la crisis económica lo ha obligado a tomar un empleo, en el cual le es muy difícil cumplir con los horarios y otras exigencias.

El diagnóstico del TDAH en el adulto debe ser efectuado por un profesional experto en el tema y exige que el trastorno se haya iniciado en la niñez; esto presupone que haya sido diagnosticado en la niñez o en la adolescencia, o que exista suficiente información para efectuar el diagnóstico retrospectivamente, por lo que es importante interrogar a uno de los padres, especialmente a la madre. El siguiente enlace ayuda a determinar su persistencia en la edad adulta:
http://misc.medscape.com/pi/editorial/clinupdates/2003/2499/adler-adhdscreen.pdf

La medicación que se utiliza para el TDAH en el niño y adolescente es igualmente efectiva en el adulto, pero su utilidad práctica va a depender de lo motivado que él esté para aprovechar la mejoría en la capacidad de atender y utilizarla para trabajar o estudiar con más efectividad.

El tratamiento farmacológico es a base de medicamentos estimulantes, de la atomoxetina y de antidepresivos que tienen también efecto sobre el déficit de atención (bupropion o venlafaxina). El único medicamento estimulante que se consigue en nuestro medio —y que es el medicamento más usado en todo el mundo en los últimos cuarenta años— es el metilfenidato (inhibidor de la recaptación de la dopamina), cuya efectividad ha sido demostrada ampliamente para el control de la hiperactividad, la impulsividad, el déficit de atención y, en menor grado, para los problemas de conducta. De acuerdo a las características del paciente, especialmente si hay depresión, ansiedad, o tics asociados al TDAH —o si el paciente no tolera el metilfenidato— puede optarse por la atomoxetina (inhibidor de la recaptación de la norepinefrina). El bupropión o la venlafaxina puede usarse si existe depresión asociada, aunque el efecto sobre la atención es modesto. Los estabilizadores de ánimo, medicamentos usados principalmente como anticonvulsivos, pueden usarse en pacientes desafiantes o violentos; como estos medicamentos no tienen efecto sobre la atención, deberá asociárseles a un medicamento estimulante o a la atomoxetina.

Como lo más probable es que el adulto con TDAH que busca ayuda tenga algún trastorno asociado —especialmente depresión, ansiedad o trastorno de conducta— va a necesitar, de acuerdo a la severidad del problema, terapia psicológica además de la medicación. Una modalidad terapéutica que ayuda a estructurar la vida diaria y las actividades del paciente, iniciada hace más de una década en los Estados Unidos de Norteamérica, es el coaching para el TDAH, que se emplea en nuestro país desde comienzos del año 2005, siendo en este campo el Perú pionero en Iberoamérica.  El éxito del tratamiento del TDAH en el adulto dependerá de la motivación que este tenga y del apoyo que le preste su cónyuge o pareja.

Finalmente, como el adulto con TDAH puede tener hijos con el mismo trastorno, esto complica el manejo de los niños y adolescentes con este problema, especialmente cuando el adulto no ha recibido tratamiento adecuado y no ha aprendido a manejar su problema.

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El Dr. Armando Filomeno es médico neurólogo, asesor fundador del APDA y de la Asociación Síndrome de Tourette del Perú. Ejerce la práctica profesional en el Instituto Médico Miraflores. Teléfono: 422-3108. Correo electrónico: armandofilomeno@yahoo.com

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 3 del APDA, del 22 de marzo del 2004. Actualizado el 9.01.2006.

Mi experiencia con la atomoxetina, Gerald Erenberg MD (USA)

El Dr. Armando Filomeno —quien había conversado con el Dr. Gerald Erenberg sobre la atomoxetina en noviembre del 2002, en la reunión bienal de la Asociación Tourette en los EEUU— le solicitó recientemente al distinguido neuropediatra un artículo sobre su experiencia personal con la atomoxetina, en el casi año y medio transcurrido desde que fue introducida en su país.  Reproducimos a continuación la  respuesta del Dr. Erenberg.

20 de junio del 2004

Estimado Armando,

La siguiente es mi experiencia con la atomoxetina en el TDAH:

La atomoxetina representa un alejamiento del tratamiento tradicional del TDAH. Dicho tratamiento se ha efectuado tradicionalmente con los medicamentos del grupo de los psicoestimulantes, y el principal efecto de ellos se piensa que es a través del aumento de la actividad de la dopamina. El uso de los psicoestimulantes se remonta a la década de los años 30, cuando se usó por primera vez la benzedrina. Las anfetaminas ya se podían conseguir en la década de los años 40, y el metilfenidato está en uso desde 1954. Los psicoestimulantes han sido extensamente estudiados, y su utilidad ha sido bien establecida. Las preocupaciones que han existido acerca de los psicoestimulantes incluyen su potencial adictivo (por lo que son substancias controladas en los Estados Unicos), la supresión del apetito, las dificultades en el sueño, el posible efecto sobre el crecimiento, y posiblemente el causar o empeorar los tics.

La atomoxetina es un inhibidor de la recaptación de la norepinefrina, cuyo efecto sobre la dopamina no está claro. Se ha sugerido que puede aumentar la dopamina en los lóbulos frontales por su efecto sobre los tractos que conectan las estructuras profundas y los lóbulos frontales. No se conoce por qué mecanismo la norepinefrina mejora los síntomas del TDAH, pero el medicamento mostró clara eficacia en estudios de fase 3. Otros estudios mostraron que no había riesgo de que el medicamento aumentara los tics. La seguridad fue buena, incluyendo la ausencia de efectos secundarios cardiovasculares. Este resultado fue importante puesto que la desipramina, un antidepresivo tricíclico con efecto sobre la norepinefrina, había sido asociado con muerte súbita debido a su efecto sobre el sistema de conducción cardíaca.

La atomoxetina empezó a usarse en forma generalizada en los Estados Unidos a inicios del 2003. Al  público, así como a muchos médicos, les entusiasmó la idea de una medicación no estimulante sin potencial adictivo y sin riesgo de tics. Luego de 6 meses de su introducción la atomoxetina representaba el 16% de las nuevas recetas para el tratamiento del TDAH. Los estudios de fase 3 habían mostrado efectos secundarios como sedación, síntomas gastrointestinales, mareos, sequedad de boca y disminución del apetito, pero en un porcentaje relativamente pequeño de los pacientes a quienes se les administró el medicamento.

Las instrucciones para el inicio del tratamiento sugerían que la dosis inicial fuera de 0.5 mg/kg/día, a tomarse una vez al día, en la mañana. La dosis completa de 1.2 mg/kg/día, podía iniciarse a los 3 día del inicio de la medicación. Los estudios del fabricante no habían mostrado ventaja alguna a dosis por encima de 1.2 mg/kg/día; algunos efectos podían presentarse bastante pronto, pero el efecto completo podía tomar de 4 a 6 semanas, siguiendo un patrón similar al que se ve cuando se inician los medicamentos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS).

En nuestra práctica profesional, nuestra experiencia inicial con la atomoxetina fue cuando empezamos a pasar a pacientes que recibían medicación estimulante a este nuevo medicamento. Así, nuestro primer grupo de pacientes había sido tratado con psicoestimulantes o atomoxetina en momentos diferentes. Posteriormente, empezamos a iniciar  a nuestros pacientes recién diagnosticados con atomoxetina, en lo que constituía un grupo que nunca había recibido psicoestimulantes. Esto era especialmente atractivo cuando los pacientes tratados tenían tics o tenía un pariente cercano con tics.

Hasta el momento, hemos tratado a más de 200 pacientes con atomoxetina. Desafortunadamente, los resultados han sido decepcionantes. La incidencia de efectos secundarios ha sido más alta que en los pacientes tratados con psicoestimulantes. Esto nos ha llevado a reducir la dosis máxima a menos de 1.0 mg/kg/día. La sedación y los síntomas gastrointestinales han sido tan frecuentes que hemos indicado a los pacientes que tomen el medicamento en la noche y no en la mañana, y que nunca tomen el medicamento con el estómago vacío. Cuando la atomoxetina es efectiva, la hora de la administración no es importante puesto que el efecto dura 24 horas, otra ventaja sobre los psicoestimulantes. Cuando los familiares compararon la mejoría obtenida con los psicoestimulantes con aquella obtenida al pasarlos a la atomoxetina, casi todos pidieron que sus hijos volvieran a los psicoestimulantes. Y en los pacientes iniciados con atomoxetina, los reportes de los padres y de los profesores mostraron solo leves mejorías de los síntomas del TDAH. Los resultados raras veces fueron tan sólidos como aquellos obtenidos en el tratamiento con los psicoestimulantes.

Basados en estos resultados, nuevamente estamos iniciando el tratamiento a nuestros pacientes recién diagnosticados con un preparado psicoestimulante de 12 horas de efecto. Las excepciones son aquellos pacientes en quienes previamente ha fallado el tratamiento con psicoestimulantes, aquellos que han tenido efectos secundarios severos con los psicoestimulantes, o aquellos pacientes que tienen TDAH y tics. Tengo la esperanza de que posteriores refinamientos lleven a mejores medicamentos para el tratamiento del TDAH, pero, por el momento, los psicoestimulantes continúan siendo los medicamentos de elección para tratar el TDAH.

Gerald Erenberg, MD
Senior Pediatric Neurologist
Cleveland Clinic Foundation
Cleveland, OH
USA
Past President inmediato, Consejo Consultivo de la Asociación Síndrome de Tourette, USA.

El texto en inglés puede ser leído en la sección English.

Artículo aparecido en el boletín electrónico n.º 4 del APDA, del 9 de julio del 2004.